全自动新生儿疾病筛查系统的性能评价

doi:10.3969/j.issn.1673-8640.2017.07.018

摘要/Abstract

摘要：

目的对全自动新生儿疾病筛查系统（GSP）进行性能评价。方法按照美国临床实验室标准化协会（CLSI） EP15-A2文件的要求,对新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、苯丙酮尿症（PKU）和葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症4种疾病筛查的对应检测指标——促甲状腺素（TSH）、17-羟基孕酮（17-OHP）、苯丙氨酸（Phe）和G6PD进行检测,评价GSP的精密度、正确度、线性范围等,并与目前临床常规使用的荧光酶免疫分析法（TSH、17-OHP）和荧光法（Phe、G6PD）进行比对。结果 GSP检测TSH、17-OHP、Phe、G6PD批内不精密度和总不精密度均在厂商要求的范围内;与美国疾病预防控制中心（CDC）新生儿筛查室间质评样本靶值的偏移为-8.37%~12.96%,均<1/2允许总误差（TEa）。线性回归方程的截距b为0.83~1.69,r²>0.95,达到厂商声明的线性要求（r²≥0.90）。GSP与荧光酶免疫分析法和荧光法的一致性非常好（Kappa值分别为0.83、0.73、0.93和0.97,P<0.001）,检测结果高度相关（r值分别为0.97、0.94、0.99、0.91,P<0.001）。结论 GSP的精密度、正确度、线性范围均达到了厂家声明的检测性能,可用于临床检测。

关键词: 全自动新生儿疾病筛查系统, 促甲状腺素, 苯丙氨酸, 17-羟基孕酮, 葡萄糖6磷酸脱氢酶

Abstract:

：Objective To evaluate the performance of automatic genetic screening processor（GSP）for neonatal screening. Methods According to the Clinical and Laboratory Standards Institute （CLSI）EP15-A2 document,thyroid stimulating hormone（TSH）,17-OH-progesterone（17-OHP）,phenylalanine（Phe） and glucose-6-phosphate dehydrogenase（G6PD） were determined in neonatal screening for congenital hypothyroidism（CH）,congenital adrenal hyperplasia（CAH）,phenylketonuria（PKU） and G6PD deficiency. The precisions,accuracies and linear ranges of 4 indices were verified. The results were compared with common methods （fluorescence enzyme immunoassay for TSH and 17-OHP and fluorescence assay for Phe and G6PD）. Results The within-run imprecision and total imprecision were acceptable,and were similar to those published by manufacturers. The biases were <1/2 allowable total error （TEa） from -8.37% to 12.96%,comparing with the neonatal screening quality assurance program of the U. S. Centers for Disease Control and Prevention（CDC）. The b of linear regression equation was 0.83-1.69,and r² was >0.95,which was above the manufacturers declared（r²≥0.90）. The results between GSP and the common methods had good consistency （Kappavalues were 0.83,0.73,0.93 and 0.97,P<0.001）and high correlation（r =0.97,0.94,0.99 and 0.91,P<0.001）. Conclusions The precision,accuracy and linear range of GSP have been achieved the performance of manufacturers' declaration and could be used for neonatal screening.

Key words: Automatic genetic screening processor, Thyroid stimulating hormone, Phenylalanine, 17-OH-progesterone, Glucose-6-phosphate dehydrogenase

中图分类号:

R446.1

田国力, 王燕敏, 周卓, 郭静, 许洪平, 姚静. 全自动新生儿疾病筛查系统的性能评价[J]. 检验医学, 2017, 32(7): 633-636.

TIAN Guoli, WANG Yanmin, ZHOU Zhuo, GUO Jing, XU Hongping, YAO Jing. Performance evaluation of automatic genetic screening processor for neonatal screening[J]. Laboratory Medicine, 2017, 32(7): 633-636.

图/表 5

参考文献 8

[1]	国家卫生计生委妇幼健康服务司. 全国妇幼卫生信息分析报告[R]. 2016.
[2]	Clinical Laboratory Standards Institute. User verification of performance for precision and trueness[S]. EP15-A2,CLSI,2005.
[3]	蒋玲丽,唐大海,张健,等. 5种C反应蛋白快速检测系统检验性能比较[J]. 检验医学,2016,31(4):293-298.
[4]	ZHONG K,WANG W,HE F,et al.Neonatal screening external quality assessment in China,2014[J]. J Med Screen,2014,22(4):175-181.
[5]	田国力,许洪平,朱伟明,等. 新生儿疾病筛查实验室室间质量评价回顾[J]. 检验医学,2007,22(3):367-369.
[6]	Centers for Disease Control and Prevention. Newborn screening quality assurance program:2015 annual summary report [R].Atlanta:CDC,2016.
[7]	FINGERHUT R,TORRESANI T.Evaluation of the genetic screening processor(GSP)for newborn screening[J]. Anal Methods,2013,5:4769.
[8]	KEMPER E A,BOELEN A,BOSCH A M,et al.Establishing new cut-off limits for galactose 1-phosphate-uridyltransferase deficiency for the Dutch newborn screening programme[J]. JIMD Rep,2017,32:1-6.

序号	TSH		17-OHP		Phe		G6PD
序号	低值	高值	低值	高值	低值	高值	低值	高值
1	1.000	0.000	1.000	0.000	1.000	0.000	0.000	10.000
2	0.993	0.007	0.990	0.010	0.800	0.200	1.000	9.000
3	0.987	0.013	0.980	0.020	0.500	0.500	2.000	8.000
4	0.909	0.091	0.926	0.074	0.200	0.800	4.000	6.000
5	0.666	0.333	0.800	0.200	0.100	0.900	6.000	4.000
6	0.333	0.666	0.400	0.600	0.060	0.940	8.000	2.000
7	0.100	0.900	0.100	0.900	0.020	0.980	9.000	1.000
8	0.000	1.000	0.000	1.000	0.000	1.000	10.000	0.000

序号	TSH		17-OHP		Phe		G6PD
序号	低值	高值	低值	高值	低值	高值	低值	高值
1	1.000	0.000	1.000	0.000	1.000	0.000	0.000	10.000
2	0.993	0.007	0.990	0.010	0.800	0.200	1.000	9.000
3	0.987	0.013	0.980	0.020	0.500	0.500	2.000	8.000
4	0.909	0.091	0.926	0.074	0.200	0.800	4.000	6.000
5	0.666	0.333	0.800	0.200	0.100	0.900	6.000	4.000
6	0.333	0.666	0.400	0.600	0.060	0.940	8.000	2.000
7	0.100	0.900	0.100	0.900	0.020	0.980	9.000	1.000
8	0.000	1.000	0.000	1.000	0.000	1.000	10.000	0.000

项目	均值	S_批内	σ_批内	S_总	σ_总	结论
TSH （µU/mL）	10.5	0.896	0.93	0.996	1.06	通过
	23.2	1.516	1.99	1.446	2.06	通过
	102.0	4.978	8.46	5.309	8.67	通过
17OHP （ng/mL）	16.3	1.509	1.80	1.621	1.80	通过
	60.8	4.796	5.20	4.470	5.60	通过
	135.0	7.439	14.70	7.416	15.70	通过
Phe （mol/L）	69.6	8.119	9.90	7.849	15.60	通过
	125.0	10.831	13.20	12.077	16.70	通过
	423.0	22.897	34.60	22.876	40.70	通过
G6PD （U/L）	30.0	0.145	0.33	0.190	0.38	通过
	250.0	0.429	0.70	0.423	0.87	通过
	941.0	5.482	7.37	5.750	7.61	通过

项目	均值	S_批内	σ_批内	S_总	σ_总	结论
TSH （µU/mL）	10.5	0.896	0.93	0.996	1.06	通过
	23.2	1.516	1.99	1.446	2.06	通过
	102.0	4.978	8.46	5.309	8.67	通过
17OHP （ng/mL）	16.3	1.509	1.80	1.621	1.80	通过
	60.8	4.796	5.20	4.470	5.60	通过
	135.0	7.439	14.70	7.416	15.70	通过
Phe （mol/L）	69.6	8.119	9.90	7.849	15.60	通过
	125.0	10.831	13.20	12.077	16.70	通过
	423.0	22.897	34.60	22.876	40.70	通过
G6PD （U/L）	30.0	0.145	0.33	0.190	0.38	通过
	250.0	0.429	0.70	0.423	0.87	通过
	941.0	5.482	7.37	5.750	7.61	通过

项目	编号	均值	靶值（范围）	偏移（%）	1/2TEa（%）	结论
TSH（µU/mL）	1411	28.55	26.70（20.90~32.50）	6.93	15	通过
	1412	41.65	42.70（35.10~53.10）	-2.45
	1413	78.34	85.50（66.00~101.60）	-8.37
17-OHP（ng/mL）	1351	20.96	21.40（8.00~34.00）	-2.07	15	通过
	1352	45.02	44.10（35.10~53.10）	2.10
	1353	96.34	83.80（66.00~101.60）	12.96
Phe（mol/L）	1425	82.65	78.25（61.39~95.11）	5.62	15	通过
	1426	193.62	174.07（135.75~212.39）	11.24
	1427	305.22	266.67（215.60~317.73）	12.46
G6PD（U/L）	1631	26.70	29.60（24.00~34.10）	-4.12	15	通过
	1632	229.70	216.00（192.40~239.40）	6.36
	1633	1 549.20	1 596.80（1 444.60~1 749.00）	-5.16