POX阳性率>3%的ETP-ALL患者临床特征分析

doi:10.3969/j.issn.1673-8640.2025.01.004

检验医学 ›› 2025, Vol. 40 ›› Issue (1): 20-24.DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.01.004

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POX阳性率>3%的ETP-ALL患者临床特征分析

王洪玲¹, 蔡宇², 刘梦娜¹, 白萍¹()

1. 上海交通大学医学院附属第一人民医院检验医学中心，上海 200080
2. 上海交通大学医学院附属第一人民医院血液科，上海 200080

收稿日期:2023-11-01 修回日期:2024-04-26 出版日期:2025-01-30 发布日期:2025-02-17
通讯作者: 白萍，E-mail：baipingxx@126.com。
作者简介:王洪玲，女，1988年生，硕士，主管技师，主要从事血液系统疾病的细胞形态学诊断工作。

Clinical characteristic analysis of ETP-ALL patients with POX positive rate>3%

WANG Hongling¹, CAI Yu², LIU Mengna¹, BAI Ping¹()

1. Department of Clinical Laboratory，Shanghai General Hospital，Shanghai Jiao Tong University School of Medicine，Shanghai 200080，China
2. Department of Hematology，Shanghai General Hospital，Shanghai Jiao Tong University School of Medicine，Shanghai 200080，China

Received:2023-11-01 Revised:2024-04-26 Online:2025-01-30 Published:2025-02-17

摘要/Abstract

摘要：

急性早期前体T淋巴细胞白血病（ETP-ALL）患者过氧化物酶（POX）阳性率>3%是一种较为罕见的现象。文章对上海交通大学医学院附属第一人民医院收治的1例POX阳性率>3%的ETP-ALL病例的骨髓细胞形态（骨髓细胞形态结果提示混合表型急性白血病）、流式细胞免疫分型（ETP-ALL免疫表型）、基因突变（FBXW7 6.76%突变、IKZF1 7.53%突变、NOTCH1 8.12%突变、NRAS 8.26%突变、TCRβDβ-Jβ克隆性基因重排）、染色体核型（46，XY，del（2）（p24），t（3；5）（q11；q11）/46，XY[17]）等临床特征进行综合分析，以提高临床对此类疾病的认识。

关键词: 过氧化物酶染色, 急性早期前体T淋巴细胞白血病, 早期前体T淋巴细胞, 混合表型白血病, 过氧化物酶阳性率

Abstract:

Early T-cell precursor acute lymphoblastic leukemia （ETP-ALL） with peroxidase（POX） positive rate>3% is rarely seen. The determination results of ETP-ALL with POX positive rate>3% from a case of Shanghai General Hospital of Shanghai Jiao Tong University School of Medicine were analyzed. The morphological result shows this may be mixed phenotype acute leukemia；the result of flow cytometry indicates ETP-ALL；next generation sequencing results show mutation of FBXW7（6.76%），IKZF1（7.53%），NOTCH1（8.12%），NRAS （8.26%），TCRβDβ-Jβ rearrangements；the analysis of chromosome karyotype is 46，XY，del（2）（p24），t（3；5）（q11；q11）/46，XY[17]. This study aims to improve the diagnostic and therapeutic ability of this disease.

Key words: Peroxidase, Early T-cell precursor acute lymphoblastic leukemia, Early T-cell precursor lymphocyte, Mixed phenotype leukemia, Peroxidase positive rate

中图分类号:

R730.43

王洪玲, 蔡宇, 刘梦娜, 白萍. POX阳性率>3%的ETP-ALL患者临床特征分析[J]. 检验医学, 2025, 40(1): 20-24.

WANG Hongling, CAI Yu, LIU Mengna, BAI Ping. Clinical characteristic analysis of ETP-ALL patients with POX positive rate>3%[J]. Laboratory Medicine, 2025, 40(1): 20-24.

图/表 3

参考文献 17

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项目	初发	复发
细胞形态学	POX阴性，CD34、CD117、CD7、cCD3、CD4、CD43阳性，CD33部分阳性	POX 10%阳性，CD34、CD117、CD7、cCD3、CD33、CD13、CD38、CD4（dim）、CD71阳性，CD3、CD56、TdT部分阳性
免疫学	MPO、CD5、cCD22、CD19、CD3阴性	MPO、CD5、HLA-DR、CD8、CD2、CD1a、CD11c、TCRαβ、TCRγδ、TRBC1阴性
细胞遗传学	正常	46，XY，del（2）（p24），t（3；5）（q11；q11）/46，XY[17]
分子生物学	淋系常见突变基因NOTCH1、IKZF1、CDKN2A、CDKN2B阳性；髓系常见突变基因阴性	淋系常见突变基因NOTCH1、IKZF1、FBXW7、TCRβDβ-Jβ 克隆性基因重排阳性；髓系常见突变基因NRAS阳性

项目	初发	复发
细胞形态学	POX阴性，CD34、CD117、CD7、cCD3、CD4、CD43阳性，CD33部分阳性	POX 10%阳性，CD34、CD117、CD7、cCD3、CD33、CD13、CD38、CD4（dim）、CD71阳性，CD3、CD56、TdT部分阳性
免疫学	MPO、CD5、cCD22、CD19、CD3阴性	MPO、CD5、HLA-DR、CD8、CD2、CD1a、CD11c、TCRαβ、TCRγδ、TRBC1阴性
细胞遗传学	正常	46，XY，del（2）（p24），t（3；5）（q11；q11）/46，XY[17]
分子生物学	淋系常见突变基因NOTCH1、IKZF1、CDKN2A、CDKN2B阳性；髓系常见突变基因阴性	淋系常见突变基因NOTCH1、IKZF1、FBXW7、TCRβDβ-Jβ 克隆性基因重排阳性；髓系常见突变基因NRAS阳性

POX阳性率>3%的ETP-ALL患者临床特征分析

Clinical characteristic analysis of ETP-ALL patients with POX positive rate>3%

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