高通量全外显子测序诊断2A型肢带型肌营养不良1例

doi:10.3969/j.issn.1673-8640.2016.12.018

检验医学 ›› 2016, Vol. 31 ›› Issue (12): 1093-1096.DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2016.12.018

高通量全外显子测序诊断2A型肢带型肌营养不良1例

胡娟¹, 申春梅¹, 王剑², 李牛²

1. 复旦大学附属上海市第五人民医院检验科,上海 200240
2. 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿科转化医学研究所,上海 200127

收稿日期:2015-09-15 出版日期:2016-12-25 发布日期:2016-12-29
作者简介:null
作者简介：胡娟,女,1984年生,学士,技师,主要从事临床微生物致病基因研究。

通讯作者：李牛,联系电话：021-38625559。

Diagnosis of a case with type 2A of limb-girdle muscular dystrophy by high-throughput sequencing

HU Juan¹, SHEN Chunmei¹, WANG Jian², LI Niu²

1. Department of Clinical Laboratory,the Fifth People's Hospital of Shanghai,Fudan University,Shanghai 200240,China
2. Institute of Pediatric Translational Medicine,Shanghai Children's Medical Center,Shanghai Jiaotong University School of Medicine,Shanghai 200127,China

Received:2015-09-15 Online:2016-12-25 Published:2016-12-29

摘要/Abstract

摘要：

目的对1例患有肌营养不良的中国籍汉族男孩进行临床分子诊断。方法运用高通量测序技术对1例已排除杜氏/贝氏进行性肌营养不良（DMD/BMD）的患儿进行外周血有核细胞基因全外显子组测序（WES）,并使用Sanger测序对WES发现的基因相关突变进行验证。结果 WES发现钙蛋白酶3基因（CAPN3）存在复合杂合突变,其中3号外显子区域发现1个杂合的无义突变c.439C>T,p.Arg147*,而13号外显子存在1个杂合的错义突变c.1621C>T,p. Arg541Trp。结论借助高通量DNA测序技术,该患者最终被诊断为2A型肢带型肌营养不良（LGMD）。

关键词: 肢带型肌营养不良症, 钙蛋白酶3, 全外显子测序, 基因突变

Abstract:

Objective To perform the clinical molecular diagnosis in a Chinese Han boy with muscular dystrophy.Methods This boy had been diagnosed to exclude Duchenne and Becker muscular dystrophy（DMD/BMD）. The whole exome sequencing（WES） was performed for his peripheral blood genomic DNA,and the relevant mutations identified by WES were verified by Sanger sequencing. Results WES results revealed that calpin 3 gene（CAPN3） existed 2 compound heterozygous mutations. One is a heterozygous nonsense mutation c.439C>T,p.Arg147* in exon 3,while exon 13 had another heterozygous missense mutation c.1621C>T, p. Arg541Trp. Conclusions By high-throughput sequencing,the patient is eventually diagnosed as type 2A of limb-girdle muscular dystrophy（LGMD）.

Key words: Limb-girdle muscular dystrophy, Calpin 3, Whole exome sequencing, Gene mutation

中图分类号:

R446.1

胡娟, 申春梅, 王剑, 李牛. 高通量全外显子测序诊断2A型肢带型肌营养不良1例[J]. 检验医学, 2016, 31(12): 1093-1096.

HU Juan, SHEN Chunmei, WANG Jian, LI Niu. Diagnosis of a case with type 2A of limb-girdle muscular dystrophy by high-throughput sequencing[J]. Laboratory Medicine, 2016, 31(12): 1093-1096.

图/表 2

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项目	结果	参考范围	检测方法
ALT（U/L）	229	0~75	速率法
AST（U/L）	227	8~38	速率法
CK（U/L）	7 795	39~308	速率法
CK-MB（U/L）	235	0~25	免疫抑制法
LDH（U/L）	1 168	106~211	速率法
α-HBDH（U/L）	1 031	72~182	速率法

项目	结果	参考范围	检测方法
ALT（U/L）	229	0~75	速率法
AST（U/L）	227	8~38	速率法
CK（U/L）	7 795	39~308	速率法
CK-MB（U/L）	235	0~25	免疫抑制法
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高通量全外显子测序诊断2A型肢带型肌营养不良1例

Diagnosis of a case with type 2A of limb-girdle muscular dystrophy by high-throughput sequencing

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