摘要：

目的分析妊娠中期唐氏综合征筛查假阳性率和检出率,使用不同的校正方法和软件参数分析原始数据,选择适合本实验室的软件参数。方法收集妊娠中期行唐氏综合征筛查的孕妇49 226例,所有孕妇以双顶径核准的孕周为准,孕周为14~21周。对所有孕妇进行血清三联检测[甲胎蛋白（AFP）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）],采用腾程三联软件v1.1的Wald 1988参数和v1.2的SURUSS 2003参数对孕妇孕周、体重、是否双胎、胰岛素依赖糖尿病等因素作校正,计算得到胎儿患唐氏综合征的风险。将原始数据采用Wald 1988回归中值、SURUSS 2003参数回归中值计算检出率和假阳性率。结果采用Wald 1988参数计算得出唐氏综合征的阳性预测值为0.58%,检出率为68%,假阳性率为7.39%;采用SURUSS 2003参数计算得出唐氏综合征的阳性预测值为0.39%,检出率为74%,假阳性率为12.9%。结论唐氏综合征风险计算软件的升级需要慎重,必须评估随访数据并与临床医生充分沟通。目前应用Wald 1988参数评估唐氏综合征更符合临床要求。

关键词: 唐氏综合征, 检出率, 假阳性率

中图分类号: 

• R446.1