检验医学 ›› 2023, Vol. 38 ›› Issue (10): 1003-1005.DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2023.10.018

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非小细胞肺癌患者血浆EGFR基因c.2572_2573delinsAG位点突变1例报道

陈馨宁, 黄斐, 姜惠琴, 沈敏娜, 潘柏申, 王蓓丽, 郭玮()   

  1. 复旦大学附属中山医院检验科,上海 200032
  • 收稿日期:2022-06-01 修回日期:2023-01-12 出版日期:2023-10-30 发布日期:2023-12-18
  • 通讯作者: 郭玮,E-mail:guo.wei@zs-hospital.sh.cn
  • 作者简介:陈馨宁,女,1996年生,学士,检验师,主要从事分子诊断相关工作。
  • 基金资助:
    国家自然科学基金项目(81772263);国家自然科学基金项目(81972000);国家自然科学基金项目(82172348);上海市临床重点专科建设项目(shslczdzk03302);复旦大学附属中山医院临床研究专项基金(2018ZSLC05)

  • Received:2022-06-01 Revised:2023-01-12 Online:2023-10-30 Published:2023-12-18

摘要:

使用血液样本进行血浆表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因检测已经成为非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)临床诊疗的关键环节[1]。本研究报道1例EGFR:c.2572_2573delinsAG阳性NSCLC患者,采用改进的突变扩增阻碍系统(super amplification refractory mutation system,Super-ARMS)检测血浆循环游离DNA(circulating tumor DNA,ctDNA),未检出该突变;采用抑制探针置换扩增(blocker displacement amplification,BDA)法检出该突变位点。

关键词: 表皮生长因子受体, 酪氨酸激酶抑制剂, 循环肿瘤DNA

中图分类号: