检验医学 ›› 2022, Vol. 37 ›› Issue (12): 1204-1206.DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.12.021

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AZFb区缺失患者2例报道

杨欢利, 陈辉波, 李真法, 陆文昊, 蔡娇娇   

  1. 浙江省台州医院生殖中心,浙江 台州 317000
  • 收稿日期:2020-09-24 修回日期:2022-06-28 出版日期:2022-12-30 发布日期:2023-02-02
  • 作者简介:杨欢利,男,1980年生,硕士,副研究员,主要从事辅助生殖和胚胎生物技术研究。
  • 基金资助:
    台州市科技计划项目(14SF03)

  • Received:2020-09-24 Revised:2022-06-28 Online:2022-12-30 Published:2023-02-02

摘要:

Y染色体微缺失(azoospermia factor,AZF)是导致男性不育的第2位遗传因素,AZF包含a、b、c区,其中AZFb区缺失率为1%~5%[1]。AZFb区相关基因参与精子减数分裂,其缺失常导致精子发生阻滞,无法获得成熟精子。但国内外几项研究[2-5]在AZFb区部分缺失和完全缺失患者中获得了精子,其中部分患者通过胞质内单精子注射获得了生育机会,这给AZFb区缺失患者带来了希望。本研究报道2例AZFb区缺失患者的临床特征和生殖遗传检测结果,为临床诊治相关疾病提供参考。

关键词: AZFb区, 拓展分析, 无精子症

中图分类号: