摘要： 目的 探讨载脂蛋白A5 (apo A5)基因-3A/G单核苷酸多态性(SNP)与血脂代谢及其相关疾病的关系,为临床疾病诊断和早期干预提供实验数据.方法 收集232名体检健康的汉族人群及209例冠心病(CHD),132例糖尿病(DM),107例脑梗塞(CI)和199例高血压(HTN)患者的血样标本,通过DNA提取、聚合酶链反应(PCR)扩增和DNA测序,检测apo A5基因-3A/G SNP.同时检测三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)等血脂水平,分析其相互之间的关系.结果 AA纯合子占52.5 %,AG杂合子占39.7 %,GG纯合子占7.8%.A等位基因分布频率为72.4%,G等位基因的分布频率为27.6%.GG基因型与AA型,AG型人群比较,TG和非高密度脂蛋白胆固醇(non-HDL-C)水平增高(P<0.05),HDL-C水平降低(P<0.05).对照组与疾病组比较,TG水平在AA和AG基因型中差异有统计学意义(P<0.05);"基因型中对照组TG水平与疾病组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 apo A5基因-3A/GSNP对血脂代谢相关疾病的调控主要表现为GG基因型与高TG、低HDL-C和高non-HDL-C显著相关,是导致脂质代谢紊乱的重要候选基因之一.

中图分类号: 

• Q503