多重PCR靶向测序技术检测BRCA1基因假阴性1例报道

doi:10.3969/j.issn.1673-8640.2025.04.016

检验医学 ›› 2025, Vol. 40 ›› Issue (4): 404-408.DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.04.016

多重PCR靶向测序技术检测BRCA1基因假阴性1例报道

蒋圆玲, 骆嘉欢, 尹欣科()

中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心，广东广州 510289

收稿日期:2024-05-11 修回日期:2024-10-10 出版日期:2025-04-30 发布日期:2025-05-08
通讯作者: 尹欣科，E-mail：yinxk6@mail.sysu.edu.cn。
作者简介:蒋圆玲，女，1993年生，硕士，技师，主要从事肿瘤相关分子标志物检测和高通量测序及数据分析工作。
基金资助:
国家自然科学基金青年科学基金项目(82203965)

Received:2024-05-11 Revised:2024-10-10 Online:2025-04-30 Published:2025-05-08

全文概述

乳腺癌易感基因（breast cancer susceptibility gene，BRCA）1和BRCA2是遗传性卵巢癌、乳腺癌的易感基因，其胚系突变可导致罹患相关肿瘤的风险显著提高^[1]。由于BRCA1和BRCA2基因编码序列长，传统聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）无法完成全部编码序列的检测。高通量测序技术因其检测范围大、通量高等特点，是目前BRCA1和BRCA2基因检测最常用的技术。高通量测序的文库构建方式有多种，其中基于多重PCR的靶向测序技术操作简便、实验周期短，临床应用较广泛。本研究拟对1例多重PCR靶向测序技术检测BRCA1基因假阴性的原因进行分析，旨在提高临床基因检测实验室人员对于不同方法学局限性的警惕，避免漏检的发生，为临床和患者提供更准确、全面的检测信息。

中图分类号:

R446.1

蒋圆玲, 骆嘉欢, 尹欣科. 多重PCR靶向测序技术检测BRCA1基因假阴性1例报道[J]. 检验医学, 2025, 40(4): 404-408.

图/表 4

图1 BRCA1基因的CNV图注：（a）BRCA1；（b）BRCA2。

图2 MLPA分析结果

图3 Sanger测序结果注：（a）阴性样本Sanger测序结果；（b）待验证样本正向Sanger测序结果；（c）待验证样本反向Sanger测序结果。

图4 引物与变异在染色体上的位置示意图

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