检验医学 ›› 2025, Vol. 40 ›› Issue (10): 1025-1029.DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.10.017

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以髓外侵犯首发急性早幼粒细胞白血病误诊Ewings肉瘤1例报道

熊博钰, 王萌萌, 马镜云, 戴卓文, 潘月月, 王琼()   

  1. 南京医科大学无锡医学中心 无锡市人民医院 南京医科大学附属无锡人民医院检验科江苏 无锡 214023
  • 收稿日期:2024-09-22 修回日期:2025-03-06 出版日期:2025-10-30 发布日期:2025-11-07
  • 通讯作者: 王 琼,E-mail:wangqiong_john@163.com
  • 作者简介:熊博钰,女,2001年生,学士,主要从事血液细胞形态学研究。
  • 基金资助:
    江苏省预防医学基金面上项目(Ym2023008);无锡市“双百”中青年医疗卫生拔尖人才基金项目(BJ2023004);2024无锡市人民医院“雁阵人才”后备学科带头人基金项目(2024-YZ-HBDTR-WQ-2024)

  • Received:2024-09-22 Revised:2025-03-06 Online:2025-10-30 Published:2025-11-07

摘要:

急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)是急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的一种特殊类型,多数患者存在特异性染色体易位t(15;17)(q22;q12),形成PML-RARA融合基因,其蛋白产物导致细胞分化迟缓、凋亡不足,是APL主要的分子机制[1]。APL患者具有侵袭性临床表现,易发生出血和栓塞,早期死亡率为9%~30%[2]。有研究发现,全反式维甲酸(all-transretinoic acid,ATRA)可通过促进分化,从而大大提高APL患者的完全缓解率[3]。具体来说,ATRA和三氧化二砷(arsenic trioxide,ATO)联合治疗可将APL患者5年无病生存率提高至90%以上,接近治愈标准[4]。ATO在提高缓解率和治愈率的同时,可降低化疗相关毒性[5],已被纳入APL的治疗方案。目前,APL已成为一种无需造血干细胞移植即可基本治愈的白血病,早期诊断和治疗对疾病的预后具有积极意义。APL的初步诊断主要依靠流式细胞术和细胞形态学检查。对于形态多变的APL,如微颗粒型,其诊断主要依据免疫表型,尤其是髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)强阳性[6]。本文报道1例罕见的MPO阴性APL病例,以提高临床对此类疾病细胞形态学特征的认识,减少误诊和漏诊。

关键词: 急性早幼粒细胞白血病, 髓外侵犯, Ewings肉瘤, 误诊

中图分类号: