摘要：

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）是一组克隆性造血组织肿瘤性疾患，在就诊时既有一些临床、实验室或形态学表现符合MDS，又有另一些表现符合慢性骨髓增殖性疾病，其临床和血液学特点是骨髓髓系有核细胞增多，其中一系或多系是有效增殖，导致外周血中该系细胞增多，而另一系或多系是无效增殖，导致外周血中该系细胞减少，同时，髓系各系细胞可有发育异常的形态学表现或功能异常^[1]。2008年世界卫生组织(WHO)髓系肿瘤分类将其分类为慢性髓单核细胞性白血病（CMML）、非典型慢性髓系白血病（aCML）、青年型粒单核细胞白血病（JMML）、MDS/MPN未分类型（MDS/MPN-U）、伴有血小板源性生长因子受体α多肽（PDGFRA）、血小板源性生长因子受体B抗体(PDGFRB)和成纤维细胞生长因子受体1（FGFR1）异常的嗜酸性细胞增多性髓性肿瘤。由于MDS/MPN这一组疾病的发病率相对较低，在临床工作中往往造成一定程度的漏诊及误诊，为了对MDS/MPN这一组疾病有更深入的了解，现将本院7例诊断为MDS/MPN患者的临床及细胞形态学、细胞遗传学、分子遗传学和细胞免疫学结果进行分析。

关键词: 骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤, 慢性髓单核细胞性白血病, 非典型慢性髓系白血病

中图分类号: 

• R446.11