KMT2A基因新突变引起的Wiedemann-Steiner综合征家系特征分析

doi:10.3969/j.issn.1673-8640.2026.02.008

检验医学 ›› 2026, Vol. 41 ›› Issue (2): 150-154.DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2026.02.008

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KMT2A基因新突变引起的Wiedemann-Steiner综合征家系特征分析

岳雨梅¹, 熊婵玉², 谈颂², 周玉², 傅启华²()

1.电子科技大学医学院，四川成都 610054
2.四川省医学科学院·四川省人民医院医学遗传与罕见病中心，四川成都 610072

收稿日期:2024-10-08 修回日期:2025-07-04 出版日期:2026-02-28 发布日期:2026-03-06
通讯作者: 傅启华，E-mail：qihuafu@126.com。
作者简介:岳雨梅，女，2000年生，本科，主要研究方向为免疫系统罕见病。

Characteristic analysis of Wiedemann-Steiner syndrome in a family caused by a new mutation of KMT2A gene

YUE Yumei¹, XIONG Chanyu², TAN Song², ZHOU Yu², FU Qihua²()

1. School of Medicine， University of Electronic Science and Technology of China， Chengdu 610054，Sichuan， China
2. Center for Medical Genetics and Rare Diseases， Sichuan Provincial People's Hospital，Sichuan Academy of Medical Sciences， Chengdu 610072，Sichuan， China

Received:2024-10-08 Revised:2025-07-04 Online:2026-02-28 Published:2026-03-06

摘要/Abstract

摘要：

目的探讨1例由KMT2A基因新突变引起的Wiedemann-Steiner综合征（WDSTS）家系的临床特征和基因变异位点。方法收集WDSTS先证者及家系成员的临床资料和外周血样本，提取基因组DNA，进行全外显子组测序、数据分析和Sanger测序验证。结果先证者的临床特征包括智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓、肢体多毛等。先证者及其母亲和弟弟均携带KMT2A基因杂合移码突变11q23.3（NM_005933.4）：c.3061_3062delAA/p.Lys1021fs*17，为KMT2A基因的新突变。Sanger测序验证后确定KMT2A基因新变异位点c.3061_3062delAA/p.Lys1021fs*17为WDSTS家系的致病原因。结论发现1个新的KMT2A基因变异位点c.3061_3062delAA/p.Lys1021fs*17，扩大了WDSTS的致病基因谱和表型谱。

关键词: KMT2A基因, 基因突变, Wiedemann-Steiner综合征

Abstract:

Objective To investigate the clinical characteristics and the gene mutation site of a family with Wiedemann-Steiner syndrome（WDSTS） caused by a new mutation in KMT2A gene. Methods The clinical data and peripheral blood samples of the proband and family members were collected. Genomic DNA was extracted，and whole-exome sequencing，datum analysis and Sanger sequencing verification were performed. Results The clinical characteristics of the proband included intellectual disability，special facial features，growth and development retardation and multiple hair on the limbs. The proband，his mother and his younger brother all carried a heterozygous frameshift mutation in the KMT2A gene at 11q23.3（NM_005933.4）：c.3061_3062delAA/p.Lys1021fs*17，and it was a new mutation in the KMT2A gene. After Sanger sequencing verification，it was determined that KMT2A gene c.3061_3062delAA/p.Lys1021fs*17 was pathogenic. Conclusions A new mutation site in the KMT2A gene c.3061_3062delAA/p.Lys1021fs*17 has been found，expanding the pathogenic gene and phenotypic spectrum of WDSTS.

Key words: KMT2A gene, Genetic mutation, Wiedemann-Steiner syndrome

中图分类号:

R446.7

岳雨梅, 熊婵玉, 谈颂, 周玉, 傅启华. KMT2A基因新突变引起的Wiedemann-Steiner综合征家系特征分析[J]. 检验医学, 2026, 41(2): 150-154.

YUE Yumei, XIONG Chanyu, TAN Song, ZHOU Yu, FU Qihua. Characteristic analysis of Wiedemann-Steiner syndrome in a family caused by a new mutation of KMT2A gene[J]. Laboratory Medicine, 2026, 41(2): 150-154.

图/表 4

图1 先证者表型特征注：（a）身高155 cm；（b）特殊面容，表现为鼻梁凹陷、宽鼻梁、下斜睑裂、眼距宽、睑下垂、浓眉；（c）肢体多毛；（d）趾指短。

图2 WDSTS家系图注：□正常男性；○正常女性；■男性患者；●女性患者；↗ 先证者；∕死亡个体。

图3 先证者及其母亲和弟弟KMT2A基因Sanger测序注：（a）先证者；（b）先证者母亲；（c）先证者弟弟；箭头所指为碱基缺失。

表1 先证者及其母亲和弟弟与既往文献报道的表型异同比较

表型特征	文献报道频率^[7,9]	先证者	先证者母亲	先证者弟弟
智力障碍	97%	重度	重度	重度
特殊面容（浓眉、宽眼距等）	75%	典型	典型	典型
生长迟缓/矮小	57%~64%	是	是	是
多毛症	44%~75%	肢体广泛	面部为主	肢体广泛
心脏异常	29%	卵圆孔未闭、三尖瓣关闭不全	无	无
骨骼异常	45%~46%	无	先天髋关节脱位	无
神经精神症状	17%~38%	多动症	攻击性行为	多动症
发作性双下肢疼痛	未报道	有	无	无
反复流产	未报道	无	有	无

参考文献 15

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KMT2A基因新突变引起的Wiedemann-Steiner综合征家系特征分析

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图/表 4

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