意义未明的特发性血细胞减少症临床及实验室检测分析

doi:10.3969/j.issn.1673-8640.2016.011.001

摘要/Abstract

摘要：

目的对确诊为意义未明的特发性血细胞减少症（ICUS）患者进行探讨,了解其疾病的发展及归属。方法收集ICUS患者骨髓涂片及外周血涂片、免疫抗原CD34检测、骨髓活检、染色体核型分析、融合基因WT1检测结果并进行综合分析。结果 15例ICUS患者病程均>8个月,表现为1系以上的血细胞减少,有11例是在河北医科大学附属平安医院确诊的,其中2例曾在外院诊断为血小板减少性紫癜,后期因白细胞（WBC）、血红蛋白（Hb）减少,确诊为ICUS,4例是外院确诊后入住本院治疗。15例患者中有1例患者骨髓象表现为红系幼红细胞偶见病态造血,个别患者实验室检查原始细胞数、CD34抗原、融合基因WT1高于参考范围。结论多种疾病可引起血细胞减少,结合临床表现及实验室检查,意义未明的特发性血细胞减少症最终是否进展为典型的骨髓增生异常综合征（MDS）、再生障碍性贫血（AA）或其他血细胞减少性疾病,目前仍需进行临床动态观察。

关键词: 意义未明的特发性血细胞减少症, 血细胞减少, 骨髓增生异常综合征, 病态造血, 再生障碍性贫血

Abstract:

Objective To investigate idiopathic cytopenia with uncertain（undetermined） significance（ICUS） and its development. Methods ICUS patients were observed for their bone marrow smears and peripheral blood smears. CD34 antigen,bone marrow biopsy,karyotype analysis and fusion gene WT1 were also determined. Results The durations of 15 ICUS patients were >8 months,and they showed a series of blood cell reducing. There were 11 cases diagnosed in Hebei Medical University Ping'an Hospital. The 2 cases of them had been diagnosed as idiopathic thrombocytopenic purpura in other hospitals,and then they were diagnosed as ICUS because of white blood cell（WBC） and hemoglobin（Hb） reducing later. The other 4 cases were treated in Hebei Medical University Ping'an Hospital after being diagnosed in other hospitals. Some of the 15 patients' bone marrow showed occasional dyshaematopoiesis in erythroid normoblast. Some patients' primitive cells,CD34 antigen and fusion gene WT1 were higher than related reference ranges. Conclusions Various diseases can lead to blood cell reducing. Combined with clinical manifestations and laboratory examinations,whether ICUS will have progress to typical myelodysplastic syndrome（MDS）,aplastic anemia（AA）,or other blood cell reducing diseases,it still requires dynamic clinical observation.

Key words: Idiopathic cytopenia with uncertain（undetermined） significance, Blood cell reducing, Myelodysplastic syndrome, Dyshaematopoiesis, Aplastic anemia

中图分类号:

R446.1

陶朝欣, 邢江涛, 张玉娜, 柳江超, 郭丽改, 许丽亚, 朱芸. 意义未明的特发性血细胞减少症临床及实验室检测分析[J]. 检验医学, 2016, 31(11): 929-935.

TAO Chaoxin, XING Jiangtao, ZHANG Yuna, LIU Jiangchao, GUO Ligai, XU Liya, ZHU Yun. Clinical and laboratory determination analysis of idiopathic cytopenia with uncertain（undetermined） significance[J]. Laboratory Medicine, 2016, 31(11): 929-935.

图/表 4

参考文献 17

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病例	性别	年龄	WBC （×10⁹/L）	RBC （×10¹²/L）	Hb（g/L）	PLT （×10⁹/L）	WBC分类			血细胞减少所属系列
病例	性别	年龄	WBC （×10⁹/L）	RBC （×10¹²/L）	Hb（g/L）	PLT （×10⁹/L）	中性	淋巴	单核	血细胞减少所属系列
例1	女	45	2.79	2.16	101	100	74	14	7	初诊：2系血细胞减少（Hb、WBC）
			4.71	3.83	109	200				复诊：1系血细胞减少（Hb）
例2	女	11	1.86	3.57	112	19	32	48	4	初诊：2系血细胞减少（WBC、PLT）
			2.30	4.40	126	61	46	64	4	复诊：2系血细胞减少（WBC、PLT）
例3	男	23	2.55	2.98	110	16	38	56	4	初诊：2系血细胞减少（WBC、PLT）
			4.11	3.24	117	21	38	58	6	复诊：1系血细胞减少（PLT）
例4	男	8	5.76	2.95	98	42	42	50	6	初诊：2系血细胞减少（Hb、PLT）
			3.12	3.49	90	95				复诊：3系血细胞减少
			2.50	3.50	91	80	20	74	4	复诊：3系血细胞减少
例5	男	26	3.05	3.44	124	21	40	56	4	初诊：2系血细胞减少（WBC、PLT）
			6.52	2.74	102	8				复诊：3系血细胞减少
例6	男	27	1.08	1.72	54	67				初诊：3系血细胞减少
			1.78	1.81	60	72	30	68	2	复诊：3系血细胞减少
			2.70	2.16	68	67				复诊：3系血细胞减少
例7	女	11	2.20	1.80	72	26				初诊：3系血细胞减少
			2.87	2.33	82	32	44	56		复诊：3系血细胞减少
			3.22	2.98	116	50	38	56	6	复诊：2系血细胞减少（WBC、PLT）
			4.08	3.86	145	53	32	67	1	复诊：1系血细胞减少（PLT）
			4.20	2.88	100	30	27	70	3	复诊：2系血细胞减少（Hb、PLT）
例8	男	5	5.97	3.57	123	94	67	31	3	初诊：1系血细胞减少（PLT）
			7.63	3.37	103	50	61	31	7	复诊：2系血细胞减少（Hb、PLT）
例9	男	53	1.06	1.22	44	265	39	56	5	初诊：2系血细胞减少（WBC、Hb）
			1.99	1.43	44	261	55	43	2	复诊：2系血细胞减少（WBC、Hb）
例10	男	25	2.06	2.68	87	98	34	50	4	初诊：3系血细胞减少
			2.64	4.37	140	5	49	48	3	复诊：2系血细胞减少（WBC、PLT）
			4.00	4.00	130	100	64	36		复诊：（治疗后正常）
			4.50	3.53	120	68	65	23	7	复诊：1系血细胞减少（PLT）
例11	男	26	1.38	3.42	91	10	12	64	18	初诊：3系血细胞减少
			1.43	3.51	98	6	10	72	16	复诊：3系血细胞减少
例12	女	11	1.13	1.87	68	6				初诊：3系血细胞减少
			1.25	1.38	54	12	56	42	2	复诊：3系血细胞减少
			2.49	3.23	119	23	61	35	4	复诊：2系血细胞减少（WBC、PLT）
例13	女	27	2.00	1.54	50	10	52	48		初诊：3系血细胞减少
			2.30	3.00	99	30	56	43	1	复诊：3系血细胞减少
例14	男	36	1.40	2.48	56	27	53	44	3	初诊：3系血细胞减少
			4.61	1.58	32	12	59	35	6	复诊：2系血细胞减少（Hb、PLT）
例15	男	30	2.80	3.50	134	84	40	35	12	初诊：2系血细胞减少（WBC、PLT）
			3.40	3.67	131	85				复诊：2系血细胞减少（WBC、PLT）
			4.71	2.16	82	3	28	70	2	复诊：2系血细胞减少（Hb、PLT）

病例	性别	年龄	WBC （×10⁹/L）	RBC （×10¹²/L）	Hb（g/L）	PLT （×10⁹/L）	WBC分类			血细胞减少所属系列
病例	性别	年龄	WBC （×10⁹/L）	RBC （×10¹²/L）	Hb（g/L）	PLT （×10⁹/L）	中性	淋巴	单核	血细胞减少所属系列
例1	女	45	2.79	2.16	101	100	74	14	7	初诊：2系血细胞减少（Hb、WBC）
			4.71	3.83	109	200				复诊：1系血细胞减少（Hb）
例2	女	11	1.86	3.57	112	19	32	48	4	初诊：2系血细胞减少（WBC、PLT）
			2.30	4.40	126	61	46	64	4	复诊：2系血细胞减少（WBC、PLT）
例3	男	23	2.55	2.98	110	16	38	56	4	初诊：2系血细胞减少（WBC、PLT）
			4.11	3.24	117	21	38	58	6	复诊：1系血细胞减少（PLT）
例4	男	8	5.76	2.95	98	42	42	50	6	初诊：2系血细胞减少（Hb、PLT）
			3.12	3.49	90	95				复诊：3系血细胞减少
			2.50	3.50	91	80	20	74	4	复诊：3系血细胞减少
例5	男	26	3.05	3.44	124	21	40	56	4	初诊：2系血细胞减少（WBC、PLT）
			6.52	2.74	102	8				复诊：3系血细胞减少
例6	男	27	1.08	1.72	54	67				初诊：3系血细胞减少
			1.78	1.81	60	72	30	68	2	复诊：3系血细胞减少
			2.70	2.16	68	67				复诊：3系血细胞减少
例7	女	11	2.20	1.80	72	26				初诊：3系血细胞减少
			2.87	2.33	82	32	44	56		复诊：3系血细胞减少
			3.22	2.98	116	50	38	56	6	复诊：2系血细胞减少（WBC、PLT）
			4.08	3.86	145	53	32	67	1	复诊：1系血细胞减少（PLT）
			4.20	2.88	100	30	27	70	3	复诊：2系血细胞减少（Hb、PLT）
例8	男	5	5.97	3.57	123	94	67	31	3	初诊：1系血细胞减少（PLT）
			7.63	3.37	103	50	61	31	7	复诊：2系血细胞减少（Hb、PLT）
例9	男	53	1.06	1.22	44	265	39	56	5	初诊：2系血细胞减少（WBC、Hb）
			1.99	1.43	44	261	55	43	2	复诊：2系血细胞减少（WBC、Hb）
例10	男	25	2.06	2.68	87	98	34	50	4	初诊：3系血细胞减少
			2.64	4.37	140	5	49	48	3	复诊：2系血细胞减少（WBC、PLT）
			4.00	4.00	130	100	64	36		复诊：（治疗后正常）
			4.50	3.53	120	68	65	23	7	复诊：1系血细胞减少（PLT）
例11	男	26	1.38	3.42	91	10	12	64	18	初诊：3系血细胞减少
			1.43	3.51	98	6	10	72	16	复诊：3系血细胞减少
例12	女	11	1.13	1.87	68	6				初诊：3系血细胞减少
			1.25	1.38	54	12	56	42	2	复诊：3系血细胞减少
			2.49	3.23	119	23	61	35	4	复诊：2系血细胞减少（WBC、PLT）
例13	女	27	2.00	1.54	50	10	52	48		初诊：3系血细胞减少
			2.30	3.00	99	30	56	43	1	复诊：3系血细胞减少
例14	男	36	1.40	2.48	56	27	53	44	3	初诊：3系血细胞减少
			4.61	1.58	32	12	59	35	6	复诊：2系血细胞减少（Hb、PLT）
例15	男	30	2.80	3.50	134	84	40	35	12	初诊：2系血细胞减少（WBC、PLT）
			3.40	3.67	131	85				复诊：2系血细胞减少（WBC、PLT）
			4.71	2.16	82	3	28	70	2	复诊：2系血细胞减少（Hb、PLT）

病例	性别	年龄	增生程度	粒系总和（%）	红系总和（%）	粒红比值	原始细胞（%）	巨核细胞（个/片）
例1	女	45	活跃	54.0~57.0	30.5~31.0	1.77~1.87	0	68~81
例2	女	11	活跃~极度	35.6~47.6	29.2~38.8	0.90~1.63	0.4~0.8	15~252
例3	男	23	活跃	25.5~32.5	35.5~42.5	0.72~0.76	0.5~1.0	0~4
例4	男	8	活跃~明显	38.5~69.0	4.5~31.5	1.46~15.33	0~1.5	50~74
例5	男	26	活跃~明显	35.5~40.0	35.0~40.0	0.89~1.14	0	1~5
例6	男	27	活跃~减低	12.0~38.5	7.0~27.0	1.28~1.88	0~1	0~1
例7	女	11	活跃~减低	25.5~44.5	0.5~41.0	0.62~2.96	0~2	0~14
例8	男	5	活跃	47.0~49.2	12.8~16.5	2.85~3.84	0~0.5	20~21
例9	男	53	活跃~明显	68.5~74.0	14.5~17.5	4.23~4.72	0~1	7~58
例10	男	25	活跃~明显	28.0~45.5	34.5~68.0	0.90~1.32	0.5~1.5	1~141
例11	男	26	活跃~明显	44.5~59.5	24.0~51.0	0.87~2.48	0~0.5	23~226
例12	女	11	活跃	21.5~33.0	38.5~41.0	0.56~0.67	0	4~6
例13	女	27	活跃~明显	19.5~43.5	42.0~43.5	0.45~1.00	0~0.5	1~4
例14	男	36	活跃	34.5~49.0	28.5~53.0	0.65~1.27	0~0.5	0~33
例15	男	30	活跃~明显	54.0~62.5	11.5~32.4	1.67~5.43	0~1.5	0~194

病例	性别	年龄	增生程度	粒系总和（%）	红系总和（%）	粒红比值	原始细胞（%）	巨核细胞（个/片）
例1	女	45	活跃	54.0~57.0	30.5~31.0	1.77~1.87	0	68~81
例2	女	11	活跃~极度	35.6~47.6	29.2~38.8	0.90~1.63	0.4~0.8	15~252
例3	男	23	活跃	25.5~32.5	35.5~42.5	0.72~0.76	0.5~1.0	0~4
例4	男	8	活跃~明显	38.5~69.0	4.5~31.5	1.46~15.33	0~1.5	50~74
例5	男	26	活跃~明显	35.5~40.0	35.0~40.0	0.89~1.14	0	1~5
例6	男	27	活跃~减低	12.0~38.5	7.0~27.0	1.28~1.88	0~1	0~1
例7	女	11	活跃~减低	25.5~44.5	0.5~41.0	0.62~2.96	0~2	0~14
例8	男	5	活跃	47.0~49.2	12.8~16.5	2.85~3.84	0~0.5	20~21
例9	男	53	活跃~明显	68.5~74.0	14.5~17.5	4.23~4.72	0~1	7~58
例10	男	25	活跃~明显	28.0~45.5	34.5~68.0	0.90~1.32	0.5~1.5	1~141
例11	男	26	活跃~明显	44.5~59.5	24.0~51.0	0.87~2.48	0~0.5	23~226
例12	女	11	活跃	21.5~33.0	38.5~41.0	0.56~0.67	0	4~6
例13	女	27	活跃~明显	19.5~43.5	42.0~43.5	0.45~1.00	0~0.5	1~4
例14	男	36	活跃	34.5~49.0	28.5~53.0	0.65~1.27	0~0.5	0~33
例15	男	30	活跃~明显	54.0~62.5	11.5~32.4	1.67~5.43	0~1.5	0~194

病例	性别	年龄	检查次数	骨髓形态学	病态造血情况
例1	女	45	1	骨髓象无特异性改变（WBC减少症）	无
			2	骨髓象无特异性改变（WBC减少症）	无
例2	女	11	1	粒系增生减低	无
			2	巨核细胞增生	无
例3	男	23	1	幼红细胞增生活跃、巨核细胞减少	无
			2	幼红细胞增生活跃、巨核细胞缺如	红系偶见病态
例4	男	8	1	外诊ITP治疗后骨髓象显示红巨2系增生减低	无
			2	红巨2系增生活跃、巨核细胞成熟受阻	无
			3	红巨2系增生减低	无
例5	男	26	1	巨核细胞缺如	红系偶见病态
			2	幼红细胞增生活跃、巨核细胞减少	无
例6	男	27	1	巨核细胞缺如	无
			2	粒红2系增生减低、巨核细胞缺如、淋巴细胞增多	无
			3	巨核细胞增生减低	无
病例	性别	年龄	检查次数	骨髓形态学	病态造血情况
例7	女	11	1	有核细胞增生减低、红巨2系受抑	无
			2	巨核细胞减少	无
			3	幼红细胞增生活跃	红系偶见病态
			4	粒巨2系增生减低	无
			5	巨核细胞缺如、淋巴细胞比例增高	无
例8	男	5	1	幼红细胞增生稍低	无
			2	骨髓象无明显异常改变	无
例9	男	53	1	粒系嗜酸粒细胞稍多见	粒系偶见病态
			2	嗜酸粒细胞稍多见	无
例10	男	25	1	幼红细胞增生、巨核细胞减少	无
			2	幼红细胞增生	无
			3	巨核细胞增生	无
			4	巨核细胞增生活跃	无
例11	男	26	1	粒巨2系成熟受阻	无
			2	粒巨2系成熟受阻、红巨2系增生	无
例12	女	11	1	幼红细胞增生、粒巨2系增生减低	红系偶见病态
			2	粒巨2系增生减低	红系偶见病态
			3	粒巨2系增生减低	无
例13	女	27	1	幼红细胞增生,粒巨2系增减低	红系偶见病态
			2	巨核细胞增生减低	红系偶见病态
例14	男	36	1	幼红细胞增生活跃,巨核细胞缺如	红系偶见病态
			2	幼红细胞增生活跃	红系偶见病态
例15	男	30	1	幼红细胞增生稍低、巨核细胞缺如	无
			2	巨核细胞成熟受阻	无
			3	巨核细胞增生	无