Analysis of Y chromosome AZF gene microdeletions in 2 002 male infertile patients from Liuzhou

doi:10.3969/j.issn.1673-8640.2026.01.005

Abstract

Abstract:

Objective To investigate the characteristics of Y chromosome azoospermia factor （AZF） gene microdeletions in male infertile patients in Liuzhou，and to provide a reference for clinical diagnosis and treatment. Methods A total of 2 002 male infertile patients at Liuzhou Maternal and Child Health Care Hospital and Liuzhou Hospital of Guangzhou Women and Children's Medical Center from April 2018 to June 2023 were enrolled. Y chromosome AZF gene microdeletions，karyotype analysis，semen routine examination and sperm DNA fragmentation rate determination were performed. Results Totally，152 cases（7.59%）were determined with Y chromosome AZF gene microdeletions，including 69 cases of basic site deletions and 83 cases of extended site deletions. Among the 152 patients with Y chromosome AZF gene microdeletions，45 cases were of the Zhuang ethnicity（29 cases of basic site deletions and 16 cases of extended site deletions），87 cases were of the Han ethnicity（29 cases of basic site deletions and 58 cases of extended site deletions）and 20 cases were of other ethnicities（11 cases of basic site deletions and 9 cases of extended site deletions）. Among the 12 patients with Y chromosome AZF gene extended site deletions，the semen routine examination results were normal. Among the 1 762 patients who underwent karyotype analysis，only 32 cases（1.82%）had Y chromosome abnormalities，and 13 cases were positive for Y chromosome AZF gene microdeletions. Among the 875 patients who underwent sperm fragmentation rate determination，244 patients had sperm fragmentation rates >30%，and 21 cases（8.61%）were determined with Y chromosome microdeletions. Totally，631 patients had sperm fragmentation rate <30%，and 32 cases （5.07%） were determined with Y chromosome microdeletions. Conclusions AZF gene microdeletion determination can increase the determination rate of abnormal Y chromosomes in males，but it can not determine the cause of male infertility. Multiple determination methods should be used for auxiliary diagnosis.

Key words: Azoospermia factor gene, Y chromosome, Karyotype analysis, Sperm DNA fragmentation, Infertility, Male

CLC Number:

R446.7

ZHONG Xin, CHEN Lizhu, YUAN Dejian, QIN Songqiang, HUANG Jun, HUANG Cheng, ZHANG Ling, XIE Li, WEI Xiaoni, ZHONG Qingyan, TANG Ning. Analysis of Y chromosome AZF gene microdeletions in 2 002 male infertile patients from Liuzhou[J]. Laboratory Medicine, 2026, 41(1): 28-33.

Figures/Tables 3

References 13

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编号	缺失位点	核型分析结果
1	sY254、sY105、sY1192、sY88、sY84、sY127、sY1065、sY153、sY86、sY160、sY121、sY255、sY134、sY82、sY1064	46，X，+mar[89]/45，X[11]
2	sY254、sY1192、sY127、sY153、sY160、sY121、sY255、sY134	45，X[90]/46，XY[10]
3	sY254、sY105、sY1192、sY127、sY153、sY160、sY121、sY255、sY134	46，X，+mar[88]/45，X[12]
4	sY1192	45，X，psu dic（14；Y）（p12；q12）
5	sY254、sY1192、sY127、sY153、sY160、sY121、sY134	46，X，del（Y）（q11.2）[82]/45，X[15]/47，X，del（Y）（q11.2），+mar[3]
6	sY254、sY105、sY1192、sY88、sY84、sY127、sY1065、sY153、sY86、sY160、sY121、sY255、sY134、sY82、sY1064	45，X，add（14）（p11.2）
7	sY1192、sY153	47，XYY
8	sY254、sY1192、sY153、sY160、sY255	46，X，del（Y）（q11.23）
9	sY160	46，X，del（Y）（q11.23）
10	sY160	46，X，?del（Y）
11	sY254、sY1192、sY127、sY153、sY160、sY121、sY255、sY134	45，X[13]/47，XYY[2]/46，XY[85]
12	sY254、sY1192、sY153、sY255	45，X[4]/46，XY[97]
13	sY160	46，X，?r（Y）[71]/45，X[29]
14	未检出缺失	46，X，Yq?h-
15	未检出缺失	45，X，inv（9）（p12q13）[5]/46，XY，inv（9）（p12q13）[95]
16	未检出缺失	46，X，inv（Y）（p11.2q11.2）
17	未检出缺失	47，XY，+mar[98]/46，XY[2]
18	未检出缺失	46，X，t（Y；16）（q12；q12-13）
19	未检出缺失	46，X，t（Y；21）（q12；q22）
20	未检出缺失	47，XYY
21	未检出缺失	45，X，der（Y）t（Y；14）（p11.3；q11.1），-14
22	未检出缺失	46，X，del（Y）（q11.23）[24]/46，XY[76]
23	未检出缺失	47，XYY
24	未检出缺失	45，X[3]/46，XY[97]
25	未检出缺失	46，X，inv（Y）（p11.2q11.2）
26	未检出缺失	46，X，del（Y）（q11.23）
27	未检出缺失	46，X，inv（Y）（p11.2q11.2），inv（9）（p12q13）
28	未检出缺失	46，X，inv（Y）（p11.2q11.2），16q?h+
29	未检出缺失	46，X，idic（Y）（p11.2）[69]/45，X[31]
30	未检出缺失	47，XYY
31	未检出缺失	45，X，dic（Y；15）（p11.3；p11.2）
32	未检出缺失	46，X，inv（Y）（p11.2q11.2）

编号	缺失位点	核型分析结果
1	sY254、sY105、sY1192、sY88、sY84、sY127、sY1065、sY153、sY86、sY160、sY121、sY255、sY134、sY82、sY1064	46，X，+mar[89]/45，X[11]
2	sY254、sY1192、sY127、sY153、sY160、sY121、sY255、sY134	45，X[90]/46，XY[10]
3	sY254、sY105、sY1192、sY127、sY153、sY160、sY121、sY255、sY134	46，X，+mar[88]/45，X[12]
4	sY1192	45，X，psu dic（14；Y）（p12；q12）
5	sY254、sY1192、sY127、sY153、sY160、sY121、sY134	46，X，del（Y）（q11.2）[82]/45，X[15]/47，X，del（Y）（q11.2），+mar[3]
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7	sY1192、sY153	47，XYY
8	sY254、sY1192、sY153、sY160、sY255	46，X，del（Y）（q11.23）
9	sY160	46，X，del（Y）（q11.23）
10	sY160	46，X，?del（Y）
11	sY254、sY1192、sY127、sY153、sY160、sY121、sY255、sY134	45，X[13]/47，XYY[2]/46，XY[85]
12	sY254、sY1192、sY153、sY255	45，X[4]/46，XY[97]
13	sY160	46，X，?r（Y）[71]/45，X[29]
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15	未检出缺失	45，X，inv（9）（p12q13）[5]/46，XY，inv（9）（p12q13）[95]
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19	未检出缺失	46，X，t（Y；21）（q12；q22）
20	未检出缺失	47，XYY
21	未检出缺失	45，X，der（Y）t（Y；14）（p11.3；q11.1），-14
22	未检出缺失	46，X，del（Y）（q11.23）[24]/46，XY[76]
23	未检出缺失	47，XYY
24	未检出缺失	45，X[3]/46，XY[97]
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26	未检出缺失	46，X，del（Y）（q11.23）
27	未检出缺失	46，X，inv（Y）（p11.2q11.2），inv（9）（p12q13）
28	未检出缺失	46，X，inv（Y）（p11.2q11.2），16q?h+
29	未检出缺失	46，X，idic（Y）（p11.2）[69]/45，X[31]
30	未检出缺失	47，XYY
31	未检出缺失	45，X，dic（Y；15）（p11.3；p11.2）
32	未检出缺失	46，X，inv（Y）（p11.2q11.2）

编号	民族	缺失位点	精液量/mL	精子密度/ （×106mL^-1）	编号	民族	缺失位点	精液量/mL	精子密度/ （×106mL^-1）
1	汉族	sY1192	9.0	39.5	7	汉族	sY1192	3.2	48.3
2	壮族	sY1192、sY153	1.4	27.7	8	汉族	sY1192	0.7	44.0
3	侗族	sY1192、sY153	4.0	39.4	9	汉族	sY160	4.2	63.1
4	汉族	sY1192	6.4	15.4	10	汉族	sY160	2.3	47.5
5	壮族	sY1192、sY153	3.0	64.1	11	壮族	sY1192	4.0	42.4
6	汉族	sY1192、sY153	4.0	45.8	12	汉族	sY1192、sY153	2.3	116.7

编号	民族	缺失位点	精液量/mL	精子密度/ （×106mL^-1）	编号	民族	缺失位点	精液量/mL	精子密度/ （×106mL^-1）
1	汉族	sY1192	9.0	39.5	7	汉族	sY1192	3.2	48.3
2	壮族	sY1192、sY153	1.4	27.7	8	汉族	sY1192	0.7	44.0
3	侗族	sY1192、sY153	4.0	39.4	9	汉族	sY160	4.2	63.1
4	汉族	sY1192	6.4	15.4	10	汉族	sY160	2.3	47.5
5	壮族	sY1192、sY153	3.0	64.1	11	壮族	sY1192	4.0	42.4
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