Laboratory Medicine ›› 2018, Vol. 33 ›› Issue (4): 359-364.DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2018.04.019
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WAN Yani, CAO Wenjun
Received:
2017-06-30
Online:
2018-04-30
Published:
2018-04-26
CLC Number:
WAN Yani, CAO Wenjun. Research progress on the molecular biology of primary angle-closure glaucoma[J]. Laboratory Medicine, 2018, 33(4): 359-364.
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URL: https://www.shjyyx.com/EN/10.3969/j.issn.1673-8640.2018.04.019
相关基因 | SNP | 位置 | 编码蛋白 | 描述 | 已报道人群 |
---|---|---|---|---|---|
PLEKHA7 | rs11024102、 rs216489 | 11p15.2-p15.1 | 编码黏着连接蛋白 | 特定的PLEKHA7表达于肌肉、 血管内皮、虹膜内皮、睫状体、 睫状突、小梁网和脉络膜 | 尼泊尔、中国 汉族人群 |
COL11A1 | rs3753841、 rs1676486 rs12138799 | 1p21.1 | 编码Ⅺ型胶原蛋白 | 表达于大多数眼部组织,尤其是 虹膜和小梁网 | 澳大利亚、尼 泊尔人群 中国汉族人群 |
PCMTD1- ST18 | rs1015213 | 8q11.23 | PCMTD1编码蛋白-L- 异天冬氨酸-O-甲基 结构域;ST18编码 一种锌指结构DNA 结合蛋白 | 目前对该基因功能知之甚少,但该 基因会在虹膜和小梁网表达,这 一点涉及青光眼的发病机制 | 尼泊尔人群 |
EPDR1 | rs3816415 | 7p14.1 | 编码糖化Ⅱ型跨膜蛋白, 即室膜相关蛋白1 | 有潜在的细胞黏着功能,与原钙 黏连素和室管膜蛋白类似 | 亚洲、欧洲 人群 |
CHAT | rs1258267 | 10q11.23 | 编码乙酰转移酶 | 乙酰胆碱在瞳孔收缩过程中起 作用,影响乙酰胆碱代谢的 基因产生突变可能会增加患 PACG的风险 | 亚洲、欧洲 人群 |
GLIS3 | rs736893 | 9p24.2 | 是类Krüppel锌指蛋白 GLI样亚家族成员 之一 | GLIS3邻近的SNP位点与糖尿病相 关,rs736893是已证实的与PACG 有关的位点 | 亚洲、欧洲 人群 |
FERMT2 | rs7494379 | 14q22.1 | 编码PLEKHC1蛋白 | PLEKHC1为细胞外基质的组成成 分,在细胞黏着中起作用 | 亚洲、欧洲 人群 |
DPM2/ FAM102A | rs3739821 | 9q34.11 | DPM2突变与糖基化 先天性缺陷有关, FAM102A基因的表达 对雌二醇的升高敏感 | DPM2、FAM102A在所有检测过的 眼组织中表达 | 亚洲、欧洲 人群 |
MMP9 | rs2250880、 rs17576、 rs3818249 | 20q13.12 | 编码参与组织重建的酶 | MMP9基因突变可通过损伤重构 细胞外基质的能力而影响蛋白 功能。MMP9存在于房水中, 且可能涉及眼内压调节机制 | 中国南方、中 国台湾人群 巴基斯坦、 澳大利亚高 加索人群 |
HGF | rs5745718、 rs12536657、 rs12540393、 rs17427817 | 7q21.11 | 编码HGF蛋白 | HGF在刺激各种眼部组织的生长 和迁移过程中起重要作用,这些 眼部组织包括角膜上皮细胞和内 皮细胞、虹膜、视网膜色素上皮 细胞、晶状体上皮细胞和小梁网 | 尼泊尔、中国 汉族人群 |
eNOS | rs3793342 | 7q36.1 | eNOS以L-精氨酸为底物, 在血管内皮生成一氧 化氮 | eNOS过表达会在人眼组织中产生 血管舒张和增加血流量,从而被 认为具有神经保护性 | 巴基斯坦、澳 大利亚人群 |
HSP70 | rs1043618 | 3 | HSP | 当HSP上调以应对各种形式的代谢 压力时,其被证实有保护功能 | 巴基斯坦、澳 大利亚人群 |
ABCC5 | rs1401999 | 3q27.1 | 也称MRP5,rs1401999 位点突变会导致ACD的改变 | 主要参与组织防御和细胞信号 转导,表达在大多数人体眼 组织中,包括角膜、视网膜 色素上皮、视网膜、虹膜、 睫状体和晶状体 | 新加坡的印度 和马来西亚 人群、中国 汉族人群 |
相关基因 | SNP | 位置 | 编码蛋白 | 描述 | 已报道人群 |
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PLEKHA7 | rs11024102、 rs216489 | 11p15.2-p15.1 | 编码黏着连接蛋白 | 特定的PLEKHA7表达于肌肉、 血管内皮、虹膜内皮、睫状体、 睫状突、小梁网和脉络膜 | 尼泊尔、中国 汉族人群 |
COL11A1 | rs3753841、 rs1676486 rs12138799 | 1p21.1 | 编码Ⅺ型胶原蛋白 | 表达于大多数眼部组织,尤其是 虹膜和小梁网 | 澳大利亚、尼 泊尔人群 中国汉族人群 |
PCMTD1- ST18 | rs1015213 | 8q11.23 | PCMTD1编码蛋白-L- 异天冬氨酸-O-甲基 结构域;ST18编码 一种锌指结构DNA 结合蛋白 | 目前对该基因功能知之甚少,但该 基因会在虹膜和小梁网表达,这 一点涉及青光眼的发病机制 | 尼泊尔人群 |
EPDR1 | rs3816415 | 7p14.1 | 编码糖化Ⅱ型跨膜蛋白, 即室膜相关蛋白1 | 有潜在的细胞黏着功能,与原钙 黏连素和室管膜蛋白类似 | 亚洲、欧洲 人群 |
CHAT | rs1258267 | 10q11.23 | 编码乙酰转移酶 | 乙酰胆碱在瞳孔收缩过程中起 作用,影响乙酰胆碱代谢的 基因产生突变可能会增加患 PACG的风险 | 亚洲、欧洲 人群 |
GLIS3 | rs736893 | 9p24.2 | 是类Krüppel锌指蛋白 GLI样亚家族成员 之一 | GLIS3邻近的SNP位点与糖尿病相 关,rs736893是已证实的与PACG 有关的位点 | 亚洲、欧洲 人群 |
FERMT2 | rs7494379 | 14q22.1 | 编码PLEKHC1蛋白 | PLEKHC1为细胞外基质的组成成 分,在细胞黏着中起作用 | 亚洲、欧洲 人群 |
DPM2/ FAM102A | rs3739821 | 9q34.11 | DPM2突变与糖基化 先天性缺陷有关, FAM102A基因的表达 对雌二醇的升高敏感 | DPM2、FAM102A在所有检测过的 眼组织中表达 | 亚洲、欧洲 人群 |
MMP9 | rs2250880、 rs17576、 rs3818249 | 20q13.12 | 编码参与组织重建的酶 | MMP9基因突变可通过损伤重构 细胞外基质的能力而影响蛋白 功能。MMP9存在于房水中, 且可能涉及眼内压调节机制 | 中国南方、中 国台湾人群 巴基斯坦、 澳大利亚高 加索人群 |
HGF | rs5745718、 rs12536657、 rs12540393、 rs17427817 | 7q21.11 | 编码HGF蛋白 | HGF在刺激各种眼部组织的生长 和迁移过程中起重要作用,这些 眼部组织包括角膜上皮细胞和内 皮细胞、虹膜、视网膜色素上皮 细胞、晶状体上皮细胞和小梁网 | 尼泊尔、中国 汉族人群 |
eNOS | rs3793342 | 7q36.1 | eNOS以L-精氨酸为底物, 在血管内皮生成一氧 化氮 | eNOS过表达会在人眼组织中产生 血管舒张和增加血流量,从而被 认为具有神经保护性 | 巴基斯坦、澳 大利亚人群 |
HSP70 | rs1043618 | 3 | HSP | 当HSP上调以应对各种形式的代谢 压力时,其被证实有保护功能 | 巴基斯坦、澳 大利亚人群 |
ABCC5 | rs1401999 | 3q27.1 | 也称MRP5,rs1401999 位点突变会导致ACD的改变 | 主要参与组织防御和细胞信号 转导,表达在大多数人体眼 组织中,包括角膜、视网膜 色素上皮、视网膜、虹膜、 睫状体和晶状体 | 新加坡的印度 和马来西亚 人群、中国 汉族人群 |
年份 (年) | 研究团队 | 验证基因 | 技术方法 | 验证人群 |
---|---|---|---|---|
2008 | 台湾大学医学院附属医院眼科 | MFRP[ | 直接测序法 | 中国汉族人群 |
2010 | 伊斯兰堡COMSATS信息技术研究所生物科学部、雷德布德大学奈梅亨医疗中心 | eNOS, HSP70[ | PCR、VNTR、 PCR-RFLP | 巴基斯坦人群 |
2012 | 新加坡眼科研究所、北京同仁眼科中心等多中心 | PLEKHA7、 COL11A1、 PCMTD1-ST18[ | GWAS | 新加坡、中国香港、印度、马来西亚、越南人群 |
2013 | 安徽医科大学第二附属医院眼科、弗林德斯大学医学中心、尼泊尔青光眼眼科诊所 | HGF[ | PCR-RFLP、质谱 | 中国汉族、尼泊尔、澳大利亚高加索人群 |
COL11A1、 PCMTD1-ST18、 PLEKHA7、 TXNRD2 [ | ||||
2014 | 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科 | COL11A1、 PLEKHA7[ | MALDL-TOF MS | 中国汉族人群 |
新加坡眼科研究所、北京同仁眼科中心等多中心 | ABCC5[ | GWAS | 新加坡的印度和马来西亚、中国人群 | |
2016 | 复旦大学眼耳鼻喉科医院眼科、哈佛医学院 眼科等 | MMP9[ | TaqMan探针 | 中国汉族人群 |
新加坡眼科研究所、越南国家眼科研究所、北京同仁眼科中心等多中心 | EPDR1、 GLIS3、 DPM2-FAM102A、 CHAT、 FERMT2[ | GWAS | 亚洲人群 欧洲人群 |
年份 (年) | 研究团队 | 验证基因 | 技术方法 | 验证人群 |
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2008 | 台湾大学医学院附属医院眼科 | MFRP[ | 直接测序法 | 中国汉族人群 |
2010 | 伊斯兰堡COMSATS信息技术研究所生物科学部、雷德布德大学奈梅亨医疗中心 | eNOS, HSP70[ | PCR、VNTR、 PCR-RFLP | 巴基斯坦人群 |
2012 | 新加坡眼科研究所、北京同仁眼科中心等多中心 | PLEKHA7、 COL11A1、 PCMTD1-ST18[ | GWAS | 新加坡、中国香港、印度、马来西亚、越南人群 |
2013 | 安徽医科大学第二附属医院眼科、弗林德斯大学医学中心、尼泊尔青光眼眼科诊所 | HGF[ | PCR-RFLP、质谱 | 中国汉族、尼泊尔、澳大利亚高加索人群 |
COL11A1、 PCMTD1-ST18、 PLEKHA7、 TXNRD2 [ | ||||
2014 | 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科 | COL11A1、 PLEKHA7[ | MALDL-TOF MS | 中国汉族人群 |
新加坡眼科研究所、北京同仁眼科中心等多中心 | ABCC5[ | GWAS | 新加坡的印度和马来西亚、中国人群 | |
2016 | 复旦大学眼耳鼻喉科医院眼科、哈佛医学院 眼科等 | MMP9[ | TaqMan探针 | 中国汉族人群 |
新加坡眼科研究所、越南国家眼科研究所、北京同仁眼科中心等多中心 | EPDR1、 GLIS3、 DPM2-FAM102A、 CHAT、 FERMT2[ | GWAS | 亚洲人群 欧洲人群 |
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