卡尔曼综合征1例报道并文献复习

doi:10.3969/j.issn.1673-8640.2023.06.019

摘要/Abstract

摘要：

卡尔曼综合征（Kallmann syndrome，KS）是一类罕见的伴有嗅觉缺失或嗅觉功能减退的特发性、低促性腺激素性性腺功能减退症（idiopathic hypogonadotropin hypogonadism，IHH）^[1]，发病率约为1/10 000，发病机制与促性腺激素释放激素（gonadotropin-releasing hormone，GnRH）神经元的迁移、GnRH合成和分泌、作用障碍有关，临床表现为青春期启动延迟和不孕、不育，并伴有嗅觉缺失或嗅觉功能减退。本研究报道1例儿童KS病例，以提高临床对此病的认识。

关键词: 卡尔曼综合征, 全外显子测序, 促性腺激素释放激素, 促性腺激素

中图分类号:

R446.1

沈蕙颖, 唐怡珺, 陈瑶, 李怀远, 王秀敏. 卡尔曼综合征1例报道并文献复习[J]. 检验医学, 2023, 38(6): 603-606.

图/表 4

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检测时间	年龄	身高/cm	查体	促卵泡激素/ （mIU/mL）	黄体生成素 / （mIU/mL）	雌二醇/ （pg/mL）
2020年3月27日	11岁4个月	138	乳房B2期，阴毛PH2期	0.55	<0.09	<10.00
2021年1月8日	12岁2个月	142	乳房B2期，阴毛PH2期	0.47	0.13	<10.00
2021年7月18日（戴泵前）	12岁7个月	145	乳房B2期，阴毛PH2期	0.09	<0.09	<10.00
2021年8月24日（戴泵1个月）	12岁8个月	146	乳房B2期，阴毛PH2期	0.11	2.20	<10.00

检测时间	年龄	身高/cm	查体	促卵泡激素/ （mIU/mL）	黄体生成素 / （mIU/mL）	雌二醇/ （pg/mL）
2020年3月27日	11岁4个月	138	乳房B2期，阴毛PH2期	0.55	<0.09	<10.00
2021年1月8日	12岁2个月	142	乳房B2期，阴毛PH2期	0.47	0.13	<10.00
2021年7月18日（戴泵前）	12岁7个月	145	乳房B2期，阴毛PH2期	0.09	<0.09	<10.00
2021年8月24日（戴泵1个月）	12岁8个月	146	乳房B2期，阴毛PH2期	0.11	2.20	<10.00

项目	2021年1月15日		2021年7月29日（试戴泵6 d）
项目	促卵泡激素/（mIU/mL）	黄体生成素/（mIU/mL）	促卵泡激素/（mIU/mL）	黄体生成素/（mIU/mL）
0 min	0.1	<0.09	1.89	1.68
30 min	1.33	0.62	2.78	2.12
60 min	1.79	0.70	2.44	1.59
90 min	1.96	0.62	2.35	1.14
120 min	2.19	0.64	2.80	1.16
黄体生成素峰值/促卵泡激素峰值	0.32		0.76

项目	2021年1月15日		2021年7月29日（试戴泵6 d）
项目	促卵泡激素/（mIU/mL）	黄体生成素/（mIU/mL）	促卵泡激素/（mIU/mL）	黄体生成素/（mIU/mL）
0 min	0.1	<0.09	1.89	1.68
30 min	1.33	0.62	2.78	2.12
60 min	1.79	0.70	2.44	1.59
90 min	1.96	0.62	2.35	1.14
120 min	2.19	0.64	2.80	1.16
黄体生成素峰值/促卵泡激素峰值	0.32		0.76

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