线粒体DNA T16189C变异与妊娠糖尿病的关系

doi:10.3969/j.issn.1673-8640.2022.05.003

检验医学 ›› 2022, Vol. 37 ›› Issue (5): 413-416.DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.05.003

线粒体DNA T16189C变异与妊娠糖尿病的关系

张小勤¹, 周玉兰², 付竹梅³, 韩学学¹, 展洁¹

1. 潍坊市妇幼保健院检验科,山东潍坊 261011
2. 潍坊市妇幼保健院超声科,山东潍坊 261011
3. 潍坊市妇幼保健院产科,山东潍坊 261011

收稿日期:2020-05-13 修回日期:2022-02-08 出版日期:2022-05-30 发布日期:2022-07-20
作者简介:张小勤,女,1987年生,硕士,主管技师,主要从事线粒体与妊娠糖尿病关系的研究。
基金资助:
潍坊市科技发展计划项目(2021YX053)

Relationship of mtDNA T16189C mutation and gestational diabetes mellitus

ZHANG Xiaoqin¹, ZHOU Yulan², FU Zhumei³, HAN Xuexue¹, ZHAN Jie¹

1. Department of Clinical Laboratory,Weifang Maternal and Child Health Hospital,Weifang 261011,Shandong,China
2. Department of Ultrasound,Weifang Maternal and Child Health Hospital,Weifang 261011,Shandong,China
3. Department of Obstetrics,Weifang Maternal and Child Health Hospital,Weifang 261011,Shandong,China

Received:2020-05-13 Revised:2022-02-08 Online:2022-05-30 Published:2022-07-20

摘要/Abstract

摘要： 目的探讨线粒体DNA（mtDNA）T16189C变异与妊娠糖尿病（GDM）发生风险的关系。方法选取GDM孕妇204例（GDM组）,以正常孕妇220名作为对照组。收集所有孕妇的一般资料[年龄、孕周、体质量指数（BMI）]和生化指标[空腹血糖（FBG）、口服葡萄糖耐量试验（OGTT）1 h血糖、OGTT2 h血糖、糖化血红蛋白（HbA_1c）、空腹胰岛素（FINS）]的检测结果,计算胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）。采用测序法检测mtDNA 16189位点的变异情况。结果 GDM组mtDNA T16189C变异频率高于对照组（P<0.05）。携带mtDNA T16189C变异位点是GDM发生的危险因素（OR=1.36,95%CI为1.020~1.823）。根据是否携带mtDNA T16189C变异将GDM患者分为携带组和非携带组。携带组OGTT 1 h血糖、OGTT 2 h血糖、FINS、HOMA-IR水平高于非携带组（P<0.05）;FBG、HbA_1c 2个组之间差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 GDM孕妇mtDNA T16189C变异频率显著升高。mtDNA T16189C是GDM发生的风险基因位点。

关键词: 线粒体DNA, 变异位点, 妊娠糖尿病

Abstract: Objective To study the relationship between the mutation of mitochondrial DNA（mtDNA） T16189C and the risk of gestational diabetes mellitus（GDM）. Methods Totally,204 patients with GDM were enrolled as GDM group,and 220 healthy pregnant women were enrolled as control group. The general data of all the pregnant women,including age,gestational week,body mass index（BMI）,fasting blood glucose（FBG）,oral glucose tolerance test（OGTT） 1 h blood glucose,OGTT 2 h blood glucose,glycated hemoglobin A_1c（HbA_1c） and fasting insulin（FINS）,were collected. The homeostasis model assessment for insulin resistance（HOMA-IR） was calculated. The genotype of mtDNA 16189 mutation was determined by sequencing. Results The mutation rate of this site of GDM group was higher than that of control group（P<0.05）. The mtDNA T16189C mutation can increase the risk of GDM [odds ratio（OR）=1.36,95% confidence interval（CI） 1.020-1.823]. GDM patients were classified into carrying group and non-carrying group according to the mtDNA T16189C mutation. The levels of OGTT 1 h blood glucose,OGTT 2 h blood glucose,FINS and HOMA-IR in carrying group were higher than those in non-carrying group（P<0.05）. There was no statistical significance for FBG and HbA_1c between the 2 groups（P>0.05）. Conclusions The mtDNA T16189C mutation can increase the risk of GDM,and mtDNA T16189C mutation is risk to GDM.

Key words: Mitochondrial DNA, Variation site, Gestational diabetes mellitus

张小勤, 周玉兰, 付竹梅, 韩学学, 展洁. 线粒体DNA T16189C变异与妊娠糖尿病的关系[J]. 检验医学, 2022, 37(5): 413-416.

ZHANG Xiaoqin, ZHOU Yulan, FU Zhumei, HAN Xuexue, ZHAN Jie. Relationship of mtDNA T16189C mutation and gestational diabetes mellitus[J]. Laboratory Medicine, 2022, 37(5): 413-416.

图/表 4

参考文献 10

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引物名称	引物序列（5'~3'）	引物大小/bp
扩增引物
（S0807-3484F）human-Dloop-F	ATACTCAAATGGGCCTGTCC	20
（S0807-3484R）human-Dloop-R	GCGTTTTGAGCTGCATTGC	19
测序引物
（S0807-3485F）human-Dloop-F1	GTCCTTGTAGTATAAACTAATAC	23
（S0807-3486F）human-Dloop-F2	TGAAATCAATATCCCGCACAA	21
（S0807-3485R）human-Dloop-R1	CGTGGTGATTTAGAGGGTGAA	21
（S0807-3486R）human-Dloop-R2	GTGCGATAAATAATAGGATGAGG	23

引物名称	引物序列（5'~3'）	引物大小/bp
扩增引物
（S0807-3484F）human-Dloop-F	ATACTCAAATGGGCCTGTCC	20
（S0807-3484R）human-Dloop-R	GCGTTTTGAGCTGCATTGC	19
测序引物
（S0807-3485F）human-Dloop-F1	GTCCTTGTAGTATAAACTAATAC	23
（S0807-3486F）human-Dloop-F2	TGAAATCAATATCCCGCACAA	21
（S0807-3485R）human-Dloop-R1	CGTGGTGATTTAGAGGGTGAA	21
（S0807-3486R）human-Dloop-R2	GTGCGATAAATAATAGGATGAGG	23

组别	例数	年龄/岁	孕周/周	BMI/ （kg/m²）	FBG/（mmol/L）	OGTT 1 h血糖/（mmol/L）	OGTT 2 h血糖/ （mmol/L）	HbA_1c/%	FINS/（mIU/L）
对照组	220	31.54±4.57	30.55±3.44	24.12±4.21	4.66±0.26	7.26±1.85	6.35±1.14	4.86±0.66	10.34±2.13
GDM组	204	32.09±3.51	31.62±2.14	23.55±3.92	5.70±0.88	9.51±2.08	8.44±1.82	5.51±0.72	13.26±2.75
t值		-1.540	-1.823	1.174	-^2.122	-^2.461	-^2.211	-^2.490	-1.988
P值		0.126	0.070	0.242	^0.013	^0.013	^0.037	^0.013	^0.047

组别	例数	年龄/岁	孕周/周	BMI/ （kg/m²）	FBG/（mmol/L）	OGTT 1 h血糖/（mmol/L）	OGTT 2 h血糖/ （mmol/L）	HbA_1c/%	FINS/（mIU/L）
对照组	220	31.54±4.57	30.55±3.44	24.12±4.21	4.66±0.26	7.26±1.85	6.35±1.14	4.86±0.66	10.34±2.13
GDM组	204	32.09±3.51	31.62±2.14	23.55±3.92	5.70±0.88	9.51±2.08	8.44±1.82	5.51±0.72	13.26±2.75
t值		-1.540	-1.823	1.174	-^2.122	-^2.461	-^2.211	-^2.490	-1.988
P值		0.126	0.070	0.242	^0.013	^0.013	^0.037	^0.013	^0.047

组别	例数	FBG/ （mmol/L）	OGTT 1 h血糖/（mmol/L）	OGTT 2 h血糖/（mmol/L）	HbA_1c/%	FINS/ （mIU/L）	HOMA-IR
携带组	72	5.90±0.53	9.98±0.87	7.93±0.96	5.51±0.33	16.13±4.97	4.87±0.65
未携带组	132	5.42±0.30	9.01±1.06	7.14±0.41	5.33±0.21	11.68±2.46	2.99±0.44
t值		1.636	^2.142	2.324	1.812	5.531	4.336
P值		^0.112	^0.031	^0.020	^0.072	^0.000	^0.000

线粒体DNA T16189C变异与妊娠糖尿病的关系

Relationship of mtDNA T16189C mutation and gestational diabetes mellitus

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