抗凝血酶基因A9850G突变导致一个新的遗传性抗凝血酶缺陷症家系

检验医学 ›› 2006, Vol. 21 ›› Issue (01): 18-21.

• 临床检验与血液学检验论著 • 上一篇下一篇

抗凝血酶基因A9850G突变导致一个新的遗传性抗凝血酶缺陷症家系

杨芳%王冠军%李薇%王学锋%丁秋兰%王鸿利

吉林大学第一医院,吉林,长春,130021%上海交通大学医学院附属瑞金医院,上海,200052

收稿日期:2006-01-01 出版日期:2006-01-01 发布日期:2006-01-01
通讯作者: 杨芳

A new family of antithrombin deficiency due to A9850G mutation in antithrombin gene

YANG Fang%WANG Guanjun%LI Wei%WANG Xuefeng%DING Qiulan%WANG Hongli

Received:2006-01-01 Online:2006-01-01 Published:2006-01-01

摘要/Abstract

摘要： 目的对一个遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症家系进行临床表型诊断和基因突变检测.方法用AT活性(AT:A)和抗原含量(AT:Ag)作实验诊断;用聚合酶链反应(PCR)对先证者AT基因的7个外显子及其侧翼内含子序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变(His369Arg),为国际首次报道.结果先证者表现为AT基因外显子5区的第9850位有A→G的杂合突变.结论该突变是遗传性AT缺陷症的一个新的突变位点,可以导致血栓形成.

关键词: 抗凝血酶, 基因, 突变, 血栓

中图分类号:

R446.11

杨芳;王冠军;李薇;王学锋;丁秋兰;王鸿利. 抗凝血酶基因A9850G突变导致一个新的遗传性抗凝血酶缺陷症家系[J]. 检验医学, 2006, 21(01): 18-21.

YANG Fang;WANG Guanjun;LI Wei;WANG Xuefeng;DING Qiulan;WANG Hongli. A new family of antithrombin deficiency due to A9850G mutation in antithrombin gene[J]. , 2006, 21(01): 18-21.

[1]	李梁珊, 赵虎, 王诗雯. 基于加权基因共表达网络分析筛选结直肠癌潜在的预后生物标志物[J]. 检验医学, 2023, 38(9): 825-832.
[2]	王杨淑怡, 叶威, 林志豪, 黄约诺, 方涛, 董晓亭. 肺腺癌焦亡相关特征模型的构建和验证[J]. 检验医学, 2023, 38(9): 833-841.
[3]	冯暄, 张庆华, 王兴, 何静, 梁济慈, 贾春暘, 蔺朋武, 朱韶华, 郝胜菊. 扩展性无创产前筛查技术在染色体拷贝数变异检测中的临床应用效果评价[J]. 检验医学, 2023, 38(8): 730-737.
[4]	彭寿宁, 邓维聪, 符燕波, 吴燕妮. 精神分裂症患者KCNH2和CACNA1C基因多态性及其与认知功能的相关性[J]. 检验医学, 2023, 38(8): 742-747.
[5]	朱日祥, 殷杰. 可溶性生长刺激表达基因2蛋白与结直肠癌患者临床病理特征和预后的关系[J]. 检验医学, 2023, 38(7): 629-633.
[6]	张旭明, 尹伟明, 高婧. 深圳市宝安地区妊娠期甲状腺功能减退患者UGT1A1基因多态性与妊娠期合并症和不良妊娠结局的关系[J]. 检验医学, 2023, 38(7): 665-668.
[7]	王腾飞, 陈珊, 安和兵, 周蕾. 急性白血病患者外周血lncRNA CRNDE、miR-384表达及其临床意义[J]. 检验医学, 2023, 38(7): 686-691.
[8]	张春玲, 蔺丽慧, 王小蕊, 丁静, 李莉. 成人KMT2A/MLLT6阳性急性髓系白血病1例报道并文献复习[J]. 检验医学, 2023, 38(7): 704-706.
[9]	张楚, 王建红, 李瑞, 肖艳华, 王恒, 张品肖, 徐凝馨, 夏半半. 5 696例孕妇拓展性无创产前基因检测结果[J]. 检验医学, 2023, 38(6): 553-558.
[10]	朱昱蓉, 张丹, 贺雅星, 李晶晶, 黄晶, 李婷, 刘鹏, 刘荣华. 肺炎克雷伯菌临床分离株分子分群和流行病学特征[J]. 检验医学, 2023, 38(5): 435-440.
[11]	夏艳艳, 夏永泉, 宋广浩, 夏茂. 凝血相关指标在老年静脉血栓栓塞患者利伐沙班抗凝治疗监测中的价值[J]. 检验医学, 2023, 38(5): 475-478.
[12]	方咏梅, 章燕, 徐雪莹, 钟峰. 金黄色葡萄球菌耐药性与耐药基因和毒力基因的相关性[J]. 检验医学, 2023, 38(4): 357-361.
[13]	王佳玮, 朱威南, 陈颖盈, 季萍, 王颖. 血培养分离碳青霉烯类耐药肺炎克雷伯菌临床分布和耐药基因分析[J]. 检验医学, 2023, 38(4): 362-367.
[14]	卢小娟, 罗秋平, 汪红艳, 汪俊, 高婧, 孟伟伟. 深圳市宝安地区HBV阳性孕妇HLA-DQ基因多态性与HBV宫内感染的相关性[J]. 检验医学, 2023, 38(4): 382-384.
[15]	陈榕方, 吴雁, 李德生, 朱林敏, 闫莉, 张祺. 豚鼠耳炎诺卡菌感染吸入性肺炎1例报道[J]. 检验医学, 2023, 38(4): 399-402.

抗凝血酶基因A9850G突变导致一个新的遗传性抗凝血酶缺陷症家系

A new family of antithrombin deficiency due to A9850G mutation in antithrombin gene

PDF (PC)

可视化

被引次数

摘要/Abstract

引用本文

使用本文

参考文献

相关文章 15

编辑推荐

Metrics