检验医学 ›› 2026, Vol. 41 ›› Issue (8): 824-826.DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2026.08.017

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原发性血小板增多症JAK2V617FCALR突变双表达2例报道并文献复习

王家璇, 高山, 苏小丽, 辛晓丽, 曹宇琛, 高广勋, 田志强()   

  1. 空军军医大学附属第一医院血液内科陕西 西安 710032
  • 收稿日期:2024-11-19 修回日期:2026-01-05 出版日期:2026-08-30 发布日期:2026-08-24
  • 通讯作者: 田志强,E-mail:3888181616@qq.com
  • 作者简介:王家璇,女,1997年生,硕士,初级检验师,主要从事临床血液学检验工作。
  • 基金资助:
    陕西省卫生健康科研创新能力提升项目(2023TD-03)

  • Received:2024-11-19 Revised:2026-01-05 Online:2026-08-30 Published:2026-08-24

摘要:

骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN)是一种克隆性造血干细胞疾病,其特征是成熟血细胞过度生成。经典的MPN包括真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)、原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)和原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)[1-2]JAK2、CALRMPL驱动基因突变异常激活JAK-STAT信号通路,导致疾病发生。驱动突变通常是互斥的,但也有报道称其在部分患者中共存[3-4]。现报道空军军医大学附属第一医院血液内科收治的2例同时表达JAK2V617FCALR基因突变的病例,并复习相关文献。

关键词: Janus激酶2, CALR突变, 原发性血小板增多症, 骨髓增殖性肿瘤

中图分类号: