TRAPPC2基因变异致X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良的3个家系分析

doi:10.3969/j.issn.1673-8640.2026.02.006

检验医学 ›› 2026, Vol. 41 ›› Issue (2): 133-143.DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2026.02.006

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TRAPPC2基因变异致X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良的3个家系分析

王亚琼¹, 应令雯², 陈瑶², 姚如恩³, 娄丹¹, 卢亚亚¹, 李娟², 王秀敏²()

1.河南科技大学第一附属医院儿童保健科，河南洛阳 471000
2.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科，上海 200127
3.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科，上海 200127

收稿日期:2025-03-03 修回日期:2025-12-29 出版日期:2026-02-28 发布日期:2026-03-06
通讯作者: 王秀敏，E-mail：wangxiumin1019@126.com。
作者简介:王亚琼，女，1986年生，主治医师，主要从事儿童生长发育障碍性疾病的基础和临床研究。
基金资助:
洛阳市核心技术公关类公益专项重点项目(2302006A)

Analysis of 3 families with X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda caused by TRAPPC2 gene variation

WANG Yaqiong¹, YING Lingwen², CHEN Yao², YAO Ruen³, LOU Dan¹, LU Yaya¹, LI Juan², WANG Xiumin²()

1. Department of Child Healthcare， the First Affiliated Hospital of Henan University of Science and Technology， Luoyang 471000，Henan， China
2. Department of Endocrinology， Genetics and Metabolism，Shanghai Children's Medical Center，Shanghai Jiao Tong University School of Medicine， Shanghai 200127， China
3. Department of Genetic and Molecular Diagnosis， Shanghai Children's Medical Center，Shanghai Jiao Tong University School of Medicine， Shanghai 200127， China

Received:2025-03-03 Revised:2025-12-29 Online:2026-02-28 Published:2026-03-06

摘要/Abstract

摘要：

目的探讨转运蛋白复合体亚单位2（TRAPPC2）基因变异致X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（SEDT）家系的临床表型和遗传学特点。方法选取2019年1月—2024年9月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心确诊的3个X-连锁SEDT家系。收集家系成员的临床资料，并进行全外显子组测序（WES）和生物信息学分析，采用Sanger测序对可疑突变进行验证。参照美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）相关指南对变异进行评级。结果 3个家系的先证者均为男性，均因生长迟缓就诊，脊柱X线片示椎体扁平、前部上下缘凹陷、中后部呈驼峰样突起改变。家系1和家系2的先证者TRAPPC2基因（NM_001011658.4）均存在半合子变异c.271_275del（p.Gln91Argfs*9），为致病性变异；先证者母亲该位点均存在杂合突变，父亲未检测到该突变。家系3先证者TRAPPC2基因（NM_001011658.4）存在半合子变异c.191_192delTG（p.Val64Glyfs*24），其父母未发现该位点存在任何突变，考虑为假定新发变异；行重组人生长激素（rhGH）治疗，疗效欠佳。结论 TRAPPC2基因变异所致的SEDT呈晚发性、进行性特征，可致不成比例的身材矮小和关节过早退化。对于青少年时期起病的患儿，若合并上下部量异常或指尖距不匹配，需警惕SEDT。WES检测有助于明确病因。

关键词: 转运蛋白复合体亚单位2基因, 缺失突变, X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良

Abstract:

Objective To investigate the clinical phenotype and genetic characteristics of X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda（SEDT） families caused by trafficking protein particle complex subunit 2（TRAPPC2） gene variations. Methods Totall，3 families with X-linked SEDT were enrolled from Shanghai Children's Medical Center of Shanghai Jiao Tong University School of Medicine from January 2019 to September 2024. The clinical data of family members were collected，and whole-exome sequencing（WES） was performed，and bioinformatics analysis was conducted. Suspected mutations were verified by Sanger sequencing. The variations were rated according to the relevant guidelines of American College of Medical Genetics and Genomics（ACMG）. Results The probands of all the 3 families were male，and they presented with growth retardation. X-ray of the spine showed flattened vertebrae，depression of the anterior upper and lower margins of the vertebrae，and hump-like protrusions in the middle and posterior parts. The probands of family 1 and family 2 had hemizygous variations c.271_275del（p.Gln91Argfs*9） in TRAPPC2 gene（NM_001011658.4），which were pathogenic variations. The mothers of the probands in these 2 families had heterozygous mutations at this site，while the fathers did not detect the mutation. The proband of family 3 had a hemizygous variation c.191_192delTG（p.Val64Glyfs*24） in the TRAPPC2 gene（NM_001011658.4），and no mutations were found at this site in the parents，and it was considered as a putative de novo variation. Recombinant human growth hormone（rhGH） treatment was used，but the efficacy was poor. Conclusions The SEDT caused by TRAPPC2 gene variations is late-onset and progressive，resulting in disproportionate short stature and premature degeneration of joints. For children with onset in adolescence，if there are abnormal upper and lower body measurements or mismatch in the interphalangeal distance，SEDT should be vigilant. WES is helpful for clarifying the cause.

Key words: Trafficking protein particle complex subunit 2 gene, Deletion mutation, X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda

中图分类号:

R446.1

王亚琼, 应令雯, 陈瑶, 姚如恩, 娄丹, 卢亚亚, 李娟, 王秀敏. TRAPPC2基因变异致X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良的3个家系分析[J]. 检验医学, 2026, 41(2): 133-143.

WANG Yaqiong, YING Lingwen, CHEN Yao, YAO Ruen, LOU Dan, LU Yaya, LI Juan, WANG Xiumin. Analysis of 3 families with X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda caused by TRAPPC2 gene variation[J]. Laboratory Medicine, 2026, 41(2): 133-143.

图/表 6

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基因名称	正向引物（5'~3'）	反向引物（5'~3'）
TRAPPC2-E3	GAATTCTACACTTCCCATTAGTC	TATCTGTCCAGATCTTCCAGTTC
TRAPPC2-E4	TGGCTGTTTCTGTTGAGATGT	GAGCCTGGCATCTATGTTCC
TRAPPC2-E5	TCCATCACAAATACACTGCATGT	GGTAACTACCATGAAGTTGTGTTCC
TRAPPC2-E6	CAGAAACTTAAGATTTGTCAGC	TGACATGAGACAGAATGTACTA

基因名称	正向引物（5'~3'）	反向引物（5'~3'）
TRAPPC2-E3	GAATTCTACACTTCCCATTAGTC	TATCTGTCCAGATCTTCCAGTTC
TRAPPC2-E4	TGGCTGTTTCTGTTGAGATGT	GAGCCTGGCATCTATGTTCC
TRAPPC2-E5	TCCATCACAAATACACTGCATGT	GGTAACTACCATGAAGTTGTGTTCC
TRAPPC2-E6	CAGAAACTTAAGATTTGTCAGC	TGACATGAGACAGAATGTACTA

位置	核苷酸变化	变异类型	年龄/岁	身高/cm	指间距/cm	骨关节症状	文献
内含子2	c.-19-2A>G	剪接突变					GEDEON等^[2]（2001年）
内含子2	c.-19-2A > G.	剪接突变	6	109（-1.91s）		无	LI等^[12]（2021年）
内含子2	c.-19-2A>C	剪接突变	19	140（-5.36s）	159	①+②	WANG等^[13]（2003年）
内含子2~ 外显子3	1763 bp片段缺失	缺失突变	23	154（-3.07s）	165	①	MATSUI等^[14]（2001年）
外显子3	c.1A>T	错义突变	49	138（-5.69s）	152	③	WON等^[5]（2019年）
外显子3	c.6delT	缺失突变					GOMES等^[15]（2018年）
外显子3	c.40delG	缺失突变	15	147（-3.54s）		①	WON等^[5]（2019年）
外显子3	c.53_54delTT	缺失突变	成人	160（-2.08s）		③	GEDEON等^[11]（1999年）
外显子3	c.61G>T	无义突变	30	147（-4.21s）	165	①+③	XIA等^[16]（2014年）
外显子3	外显子3缺失	缺失突变	16	139（-5.21s）	160	①+②+③	GEDEON等^[2]（2001年）
外显子3	c.91A>T	无义突变	成人	135（-6.18s）		①+③	LOU等^[17]（2023年）
外显子3	c.91A>T	无义突变	28	148（-4.05s）	152	①+③	张闻宇等^[1]（2022年）
内含子3	c.93+1G>A	剪接突变	9岁	112（-4.03s）		无	ADACHI等^[18]（2014年）
内含子3	c.93+5G>A	剪接突变	成人	156（-2.74s）	176	③	GEDEON等^[2]（2001年）
内含子3	c.93+5G>A	剪接突变	14	148（-2.51s）		无	RYU等^[19]（2012年）
内含子3	c.93+5G>A	剪接突变	11	134（-1.71s）		①+③	WU等^[20]（2015年）
内含子3	c.93+5G>C	剪接突变	成人	140（-5.36s）	165	无	WANG等^[21]（2013年）
内含子3	c.94-2A>G	剪接突变	13	128（-4.09s）	134	③	FUKUMA等^[22]（2018年）
外显子4-6	外显子4~6缺失	缺失突变					FIEDLER等^[23]（2004年）
外显子4-6	2.5 kb片段缺失	缺失突变	24	155（-2.90s）		①	刘宇等^[4]（2024年）
外显子4~ 内含子5	c.197_324+121del693bp	缺失突变	12	115（-4.90s）	122	无	TAKAGI等^[24]（2015年）
外显子4	c.94delG	缺失突变	27	140（-5.36s）	151	①+③	黄颖等^[25]（2022年）
外显子4	c.100delC	缺失突变					FIEDLER等^[23]（2004年）
外显子4	c.115delC	缺失突变	9	115（-3.52s）	109	②	王莉莉等^[26]（2020年）
外显子4	c.137_138del	缺失突变	23	151（-3.56s）		②	YUNIS等^[27]（1980年）
外显子 4	c.139G>T	错义突变					GEDEON等^[2]（2001年）
外显子 4	c.157-158delAT	缺失突变	成人	140（-5.36s）	155	②	GEDEON等^[2]（2001年）
外显子4	c.157-158delAT	缺失突变	22	140（-5.36s）	155	②+③	GEDEON等^[11]（1999年）
外显子4	c.167C>A	无义突变	47	160（-2.08s）	163~174	③	FIEDLER等^[28]（2003年）
外显子 4	c.182T>A	无义突变					GEDEON等^[2]（2001年）
外显子4	c.183_184delGA	缺失突变					FIEDLER等^[23]（2004年）
外显子 4	c.191-192delTG	缺失突变	成人	153（-3.23s）	164	①+③	GEDEON等^[2]（2001年）
外显子 4	c.191-192delTG	缺失突变	9	123 （-2.42s）	130	无	本研究家系3
外显子4	c.209G>A	无义突变	45	149（-3.89s）		①+②	朱海燕等^[29]（2008年）
外显子 4	c.209G>A	无义突变				①+③	CAO等^[30]（2013年）
外显子4	c.209G>A	无义突变	31	148（-4.05s）	164	③	TAMHANKAR等^[31]（2020年）
外显子4	c.210G>A	无义突变					CHRISTIE等^[32]（2001年）
外显子4	c.216_217del	缺失突变	26	137（-5.80s）	144	①	ZHANG等^[33]（2020年）
外显子4	c.218C>T	错义突变	成人	137（-5.85s）		③	王莉等^[34]（2010年）
外显子4	c.218C>T	错义突变	成人	146（-4.38s）	158	①	ZHOU等^[35]（2008年）
外显子 4	c.218C>T	错义突变					GEDEON等^[2]（2001年）
内含子 4	c.238+1A>G	剪接突变	38	135（-6.18s）	155	①	GUO等^[36]（2009年）
内含子4	c.238+4T>C	剪接突变	14	127（-4.27s）	130	①+②	SHAW等^[37]（2003年）
外显子4	C.239A>G	错义突变	37	159（-2.25s）		①+③	LIN等^[38]（2008年）
内含子4	c.239-10_239-7delATTA	剪接突变					GEDEON等^[2]（2001年）
内含子4	c.239-11_239-4delAATTATTT	剪接突变					GEDEON等^[2]（2001年）
内含子4	c.239-11_239-9delAAT	剪接突变	42	148（-4.03s）		①+③	DAVIS等^[39]（2014年）
外显子5	c.241_242delAT	缺失突变					GEDEON等^[2]（2001年）
外显子5	c.241_242delAT	缺失突变	15			②	MUMM等^[10]（2001年）
外显子5	c.248T>C	错义突变					GRUNEBAUM等^[40]（2001年）
外显子5	c.260A>C	错义突变	13	126（-1.89s）	138	无	ZHANG等^[41]（2021年）
外显子 5	c.262_266delGACAT	缺失突变					GEDEON等^[2]（2001年）
外显子5	c.262_266delGACAT	缺失突变	25	143（-4.87s）	154	③	孔祥东等^[42]（2013年）
外显子5	c.267_271delAAGAC	缺失突变	26	158（-2.41s）	178	③	FIEDLER等^[28]（2003年）
外显子5	c.267_27ldelAAGAC	缺失突变	10	120（-3.21s）		无	李娟等^[43]（2014年）
外显子 5	c.271 C>T	无义突变					GEDEON等^[2]（2001年）
外显子5	c.271C>T	无义突变	13	139（-2.73s）	130	无	孟婕等^[44]（2022年）
外显子 5	c.271-275delCAAGA	缺失突变					GEDEON等^[2]（2001年）
外显子5	c.271-275delCAAGA	缺失突变	29	135 （-6.18s）		无	黄欢等^[45]（2015年）
外显子5	C.271-275delCAAGA	缺失突变	37	118（-8.97s）		①+③	徐贵江等^[46]（2018年）
外显子5	C.271-275del	缺失突变	11	141（-1.11s）	147	无	本研究家系1
外显子5	C.271-275del	缺失突变	11	138（-1.14s）	145	②	本研究家系2
外显子 5	c.272-273delAA	缺失突变					GEDEON等^[2]（2001年）
外显子5	c.293delT	缺失突变	27	112（-9.95s）	142	①+③	XIAO等^[47]（2003年）
外显子5	c.320dupT	插入突变	16	147（-4.02s）	164		GEDEON等^[2]（2001年）
内含子5	c.325-2A>C	剪接突变	成人	152（-3.39s）	168	①	GEDEON等^[2]（2001年）
内含子5	c.325-10_3254delTCTTTCCinsAA	剪接突变					GEDEON等^[2]（2001年）
内含子5~ 外显子 6	1 330 bp片段缺失	缺失突变					GEDEON等^[2]（2001年）
内含子5~ 外显子 6	1 371~1 445 bp片段缺失	缺失突变					CHRISTIE等^[32]（2001年）
内含子5~ 外显子 6	750 bp片段缺失	缺失突变					CHRISTIE等^[32]（2001年）
内含子5~ 外显子 6	c.325-2_335delAGTTTTCAATGAA	缺失突变	16	143（-4.61s）	151	无	麻宏伟等^[48]（2005年）
内含子5~ 外显子6	1.335 kb片段缺失	缺失突变	20	157（-2.57s）	172	①	SHAW等^[37]（2003年）
外显子6	外显子6缺失	缺失突变	成人	153（-3.31s）	171	③	GEDEON等^[2]（2001年）
外显子6	c.328delT	缺失突变					FIEDLER等^[23]（2004年）
外显子6	c.329C>A	无义突变	16	143（-4.61s）	153	无	SHI等^[49]（2002年）
外显子6	c.333_336delGAAT	缺失突变	14	142（-3.32s）		②	SHAW等^[37]（2003年）
外显子6	c.345_346delTG	缺失突变					FIEDLER等^[23]（2004年）
外显子6	c.370-371insA	插入突变	20	153（-3.23s）	167	无	XIA等^[50]（2009年）
外显子6	c.387delA	缺失突变	16	147（-3.97s）		①	BAR-YOSEF等^[51]（2004年）
外显子6	c. 389 T>A	错义突变					GEDEON等^[2]（2001年）
外显子6	c.391C>T	插入突变	14	146（-2.76s）	170	无	TAKAHASHI等^[52]（2002年）
外显子6	c.391_392del	缺失突变	28			①+②	HE等^[53]（2025年）
外显子6	c.406A>T	错义突变	15	134（-5.44s）	144	①+②	YASAR等^[54]（2025年）

位置	核苷酸变化	变异类型	年龄/岁	身高/cm	指间距/cm	骨关节症状	文献
内含子2	c.-19-2A>G	剪接突变					GEDEON等^[2]（2001年）
内含子2	c.-19-2A > G.	剪接突变	6	109（-1.91s）		无	LI等^[12]（2021年）
内含子2	c.-19-2A>C	剪接突变	19	140（-5.36s）	159	①+②	WANG等^[13]（2003年）
内含子2~ 外显子3	1763 bp片段缺失	缺失突变	23	154（-3.07s）	165	①	MATSUI等^[14]（2001年）
外显子3	c.1A>T	错义突变	49	138（-5.69s）	152	③	WON等^[5]（2019年）
外显子3	c.6delT	缺失突变					GOMES等^[15]（2018年）
外显子3	c.40delG	缺失突变	15	147（-3.54s）		①	WON等^[5]（2019年）
外显子3	c.53_54delTT	缺失突变	成人	160（-2.08s）		③	GEDEON等^[11]（1999年）
外显子3	c.61G>T	无义突变	30	147（-4.21s）	165	①+③	XIA等^[16]（2014年）
外显子3	外显子3缺失	缺失突变	16	139（-5.21s）	160	①+②+③	GEDEON等^[2]（2001年）
外显子3	c.91A>T	无义突变	成人	135（-6.18s）		①+③	LOU等^[17]（2023年）
外显子3	c.91A>T	无义突变	28	148（-4.05s）	152	①+③	张闻宇等^[1]（2022年）
内含子3	c.93+1G>A	剪接突变	9岁	112（-4.03s）		无	ADACHI等^[18]（2014年）
内含子3	c.93+5G>A	剪接突变	成人	156（-2.74s）	176	③	GEDEON等^[2]（2001年）
内含子3	c.93+5G>A	剪接突变	14	148（-2.51s）		无	RYU等^[19]（2012年）
内含子3	c.93+5G>A	剪接突变	11	134（-1.71s）		①+③	WU等^[20]（2015年）
内含子3	c.93+5G>C	剪接突变	成人	140（-5.36s）	165	无	WANG等^[21]（2013年）
内含子3	c.94-2A>G	剪接突变	13	128（-4.09s）	134	③	FUKUMA等^[22]（2018年）
外显子4-6	外显子4~6缺失	缺失突变					FIEDLER等^[23]（2004年）
外显子4-6	2.5 kb片段缺失	缺失突变	24	155（-2.90s）		①	刘宇等^[4]（2024年）
外显子4~ 内含子5	c.197_324+121del693bp	缺失突变	12	115（-4.90s）	122	无	TAKAGI等^[24]（2015年）
外显子4	c.94delG	缺失突变	27	140（-5.36s）	151	①+③	黄颖等^[25]（2022年）
外显子4	c.100delC	缺失突变					FIEDLER等^[23]（2004年）
外显子4	c.115delC	缺失突变	9	115（-3.52s）	109	②	王莉莉等^[26]（2020年）
外显子4	c.137_138del	缺失突变	23	151（-3.56s）		②	YUNIS等^[27]（1980年）
外显子 4	c.139G>T	错义突变					GEDEON等^[2]（2001年）
外显子 4	c.157-158delAT	缺失突变	成人	140（-5.36s）	155	②	GEDEON等^[2]（2001年）
外显子4	c.157-158delAT	缺失突变	22	140（-5.36s）	155	②+③	GEDEON等^[11]（1999年）
外显子4	c.167C>A	无义突变	47	160（-2.08s）	163~174	③	FIEDLER等^[28]（2003年）
外显子 4	c.182T>A	无义突变					GEDEON等^[2]（2001年）
外显子4	c.183_184delGA	缺失突变					FIEDLER等^[23]（2004年）
外显子 4	c.191-192delTG	缺失突变	成人	153（-3.23s）	164	①+③	GEDEON等^[2]（2001年）
外显子 4	c.191-192delTG	缺失突变	9	123 （-2.42s）	130	无	本研究家系3
外显子4	c.209G>A	无义突变	45	149（-3.89s）		①+②	朱海燕等^[29]（2008年）
外显子 4	c.209G>A	无义突变				①+③	CAO等^[30]（2013年）
外显子4	c.209G>A	无义突变	31	148（-4.05s）	164	③	TAMHANKAR等^[31]（2020年）
外显子4	c.210G>A	无义突变					CHRISTIE等^[32]（2001年）
外显子4	c.216_217del	缺失突变	26	137（-5.80s）	144	①	ZHANG等^[33]（2020年）
外显子4	c.218C>T	错义突变	成人	137（-5.85s）		③	王莉等^[34]（2010年）
外显子4	c.218C>T	错义突变	成人	146（-4.38s）	158	①	ZHOU等^[35]（2008年）
外显子 4	c.218C>T	错义突变					GEDEON等^[2]（2001年）
内含子 4	c.238+1A>G	剪接突变	38	135（-6.18s）	155	①	GUO等^[36]（2009年）
内含子4	c.238+4T>C	剪接突变	14	127（-4.27s）	130	①+②	SHAW等^[37]（2003年）
外显子4	C.239A>G	错义突变	37	159（-2.25s）		①+③	LIN等^[38]（2008年）
内含子4	c.239-10_239-7delATTA	剪接突变					GEDEON等^[2]（2001年）
内含子4	c.239-11_239-4delAATTATTT	剪接突变					GEDEON等^[2]（2001年）
内含子4	c.239-11_239-9delAAT	剪接突变	42	148（-4.03s）		①+③	DAVIS等^[39]（2014年）
外显子5	c.241_242delAT	缺失突变					GEDEON等^[2]（2001年）
外显子5	c.241_242delAT	缺失突变	15			②	MUMM等^[10]（2001年）
外显子5	c.248T>C	错义突变					GRUNEBAUM等^[40]（2001年）
外显子5	c.260A>C	错义突变	13	126（-1.89s）	138	无	ZHANG等^[41]（2021年）
外显子 5	c.262_266delGACAT	缺失突变					GEDEON等^[2]（2001年）
外显子5	c.262_266delGACAT	缺失突变	25	143（-4.87s）	154	③	孔祥东等^[42]（2013年）
外显子5	c.267_271delAAGAC	缺失突变	26	158（-2.41s）	178	③	FIEDLER等^[28]（2003年）
外显子5	c.267_27ldelAAGAC	缺失突变	10	120（-3.21s）		无	李娟等^[43]（2014年）
外显子 5	c.271 C>T	无义突变					GEDEON等^[2]（2001年）
外显子5	c.271C>T	无义突变	13	139（-2.73s）	130	无	孟婕等^[44]（2022年）
外显子 5	c.271-275delCAAGA	缺失突变					GEDEON等^[2]（2001年）
外显子5	c.271-275delCAAGA	缺失突变	29	135 （-6.18s）		无	黄欢等^[45]（2015年）
外显子5	C.271-275delCAAGA	缺失突变	37	118（-8.97s）		①+③	徐贵江等^[46]（2018年）
外显子5	C.271-275del	缺失突变	11	141（-1.11s）	147	无	本研究家系1
外显子5	C.271-275del	缺失突变	11	138（-1.14s）	145	②	本研究家系2
外显子 5	c.272-273delAA	缺失突变					GEDEON等^[2]（2001年）
外显子5	c.293delT	缺失突变	27	112（-9.95s）	142	①+③	XIAO等^[47]（2003年）
外显子5	c.320dupT	插入突变	16	147（-4.02s）	164		GEDEON等^[2]（2001年）
内含子5	c.325-2A>C	剪接突变	成人	152（-3.39s）	168	①	GEDEON等^[2]（2001年）
内含子5	c.325-10_3254delTCTTTCCinsAA	剪接突变					GEDEON等^[2]（2001年）
内含子5~ 外显子 6	1 330 bp片段缺失	缺失突变					GEDEON等^[2]（2001年）
内含子5~ 外显子 6	1 371~1 445 bp片段缺失	缺失突变					CHRISTIE等^[32]（2001年）
内含子5~ 外显子 6	750 bp片段缺失	缺失突变					CHRISTIE等^[32]（2001年）
内含子5~ 外显子 6	c.325-2_335delAGTTTTCAATGAA	缺失突变	16	143（-4.61s）	151	无	麻宏伟等^[48]（2005年）
内含子5~ 外显子6	1.335 kb片段缺失	缺失突变	20	157（-2.57s）	172	①	SHAW等^[37]（2003年）
外显子6	外显子6缺失	缺失突变	成人	153（-3.31s）	171	③	GEDEON等^[2]（2001年）
外显子6	c.328delT	缺失突变					FIEDLER等^[23]（2004年）
外显子6	c.329C>A	无义突变	16	143（-4.61s）	153	无	SHI等^[49]（2002年）
外显子6	c.333_336delGAAT	缺失突变	14	142（-3.32s）		②	SHAW等^[37]（2003年）
外显子6	c.345_346delTG	缺失突变					FIEDLER等^[23]（2004年）
外显子6	c.370-371insA	插入突变	20	153（-3.23s）	167	无	XIA等^[50]（2009年）
外显子6	c.387delA	缺失突变	16	147（-3.97s）		①	BAR-YOSEF等^[51]（2004年）
外显子6	c. 389 T>A	错义突变					GEDEON等^[2]（2001年）
外显子6	c.391C>T	插入突变	14	146（-2.76s）	170	无	TAKAHASHI等^[52]（2002年）
外显子6	c.391_392del	缺失突变	28			①+②	HE等^[53]（2025年）
外显子6	c.406A>T	错义突变	15	134（-5.44s）	144	①+②	YASAR等^[54]（2025年）

TRAPPC2基因变异致X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良的3个家系分析

Analysis of 3 families with X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda caused by TRAPPC2 gene variation

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图/表 6

参考文献 56

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