摘要： JAK2基因突变位于JAK2激酶基因区，由假激酶JH2区617位置缬氨酸被苯丙氨酸取代所形成（G→T，JAK2 V617F）。JAK2基因突变在真性红细胞增多症、原发性血小板增多症及原发性骨髓纤维化中的发生率分别为95%、50%、40%~50%，而在慢性粒细胞白血病（chronic myeloid leukemia，CML）中的发生率较低。急性巨核细胞白血病（acute megakaryocyticl eukemi a ，AMLK） 占急性髓系白血病的3%~5%，常伴骨髓纤维化，预后较差[1]。
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