遗传性凝血因子V缺陷症的诊断

检验医学 ›› 2008, Vol. 23 ›› Issue (06): 600-603.

• 临床检验与血液学检验论著 • 上一篇下一篇

遗传性凝血因子V缺陷症的诊断

王静;李稻;戴菁;陆晔玲;丁秋兰;傅启华;王学锋;沈立松;王鸿利

上海交通大学医学院病理生理教研室,上海,200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科,上海 200025;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心实验诊断中心,上海,200127;上海交通大学医学院附属新华医院检验科,上海,200092

收稿日期:2008-06-01 出版日期:2008-06-01 发布日期:2008-06-01
通讯作者: 王静

Laboratory diagnosis of a pedigree with inherited coagulation factor V deficiency

WANG Jing;LI Dao;DAI Jing;LU Yeling;DING Liulan;FU Qihua;WANG Xuefeng;SHEN Lisong;WANG Hongli

Received:2008-06-01 Online:2008-06-01 Published:2008-06-01

摘要/Abstract

摘要： 目的对遗传性凝血因子V(FV)缺陷症进行诊断.方法通过检测先证者及家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、FV促凝活性(FV∶C)和FV抗原(FV∶Ag)等进行临床表型诊断,应用聚合酶链反应(PCR)方法对先证者F5基因的25个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物进行直接测序以发现其基因突变,进行家系调查以期发现遗传规律.结果先证者APTT和PT显著延长,FV∶C为3.5%,FV∶Ag为1.47%.F5基因测序发现,先证者F5基因外显子区共有7处与GenBank AY364535序列不同的位点,其中外显子10区的C38591T杂合突变导致产生1个终止密码(RS06Term),外显子13区的CA7504T纯合变异导致编码氨基酸L1369F替换,该变异被证实为基因多态性.家系分析表明,前者遗传于先证者母亲,后者遗传于其父母双亲.结论通过表型检测、家系调查和基因诊断,明确该先症者为遗传性凝血因子V缺陷症,C38591T杂合突变产生终止密码是导致先证者FV缺陷的原因之一.

关键词: 凝血因子V缺陷症, 表型, 基因, 突变, 诊断

中图分类号:

R551

王静;李稻;戴菁;陆晔玲;丁秋兰;傅启华;王学锋;沈立松;王鸿利. 遗传性凝血因子V缺陷症的诊断[J]. 检验医学, 2008, 23(06): 600-603.

WANG Jing;LI Dao;DAI Jing;LU Yeling;DING Liulan;FU Qihua;WANG Xuefeng;SHEN Lisong;WANG Hongli. Laboratory diagnosis of a pedigree with inherited coagulation factor V deficiency[J]. , 2008, 23(06): 600-603.

[1]	袁昳玮, 王艺文, 费张莉, 黄湾. 基于炎症指标构建抗MDA5抗体阳性皮肌炎合并间质性肺炎患者预后不良风险评估模型[J]. 检验医学, 2025, 40(9): 841-847.
[2]	吴琦, 邹彦, 张艳霞, 陈礼刚. 肺泡灌洗液Xpert MTB/RIF、BD-960快速培养、罗氏培养联合诊断菌阴肺结核[J]. 检验医学, 2025, 40(8): 793-797.
[3]	覃金兰, 韦蓓, 卢升华, 覃奕怀, 王闻卿, 刘玥, 周毅彬, 许学斌. 幼儿衣原体肺炎混合感染空肠弯曲菌ST51腹泻1例报道并文献复习[J]. 检验医学, 2025, 40(8): 824-828.
[4]	上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院上海市临床检验中心, 中国康复医学会医学检验与康复专业委员会中国中西医结合学会检验医学专业委员会, 上海市免疫学会肿瘤免疫分会上海市医学会分子诊断专科分会. 肝纤维化非创伤性实验诊断专家共识[J]. 检验医学, 2025, 40(7): 625-641.
[5]	杨舒, 杨丽华, 盛峰松, 姜永根, 乔雪飞, 朱添玥, 郁子凡, 唐益明. 基于全基因组测序技术分析101株弯曲菌耐药基因、毒力基因和分子分型特征[J]. 检验医学, 2025, 40(7): 673-679.
[6]	黄仁, 施卫忠, 卢仁泉, 郭林, 王砚春. Septin9基因甲基化和SDC2基因甲基化联合检测辅助诊断结直肠癌[J]. 检验医学, 2025, 40(6): 519-524.
[7]	姚玲, 高春燕, 刘明雷. 肺炎链球菌毒力特征及其PBP基因突变和β-内酰胺类耐药情况[J]. 检验医学, 2025, 40(5): 450-454.
[8]	夏远志, 尹向飞, 林斯恩, 梁小亮. 基于Meta分析评估BoBs技术在染色体非整倍体异常产前诊断中的价值[J]. 检验医学, 2025, 40(5): 477-483.
[9]	张国英, 陆忠奎, 王裕玲, 夏厦, 孟轲, 何芳, 黄子慧, 杨增敏, 刘欣. γ-干扰素诱导蛋白-10 mRNA检测技术在肺外结核病诊断中的应用[J]. 检验医学, 2025, 40(4): 372-376.
[10]	康俞莉, 李莉, 陈果, 王艺静, 张立, 章强强, 赵颖. 播散性隐球菌病病例分析[J]. 检验医学, 2025, 40(4): 393-399.
[11]	黄声雷, 梅俊华, 周春妹, 马艳, 叶小燕, 王蓓丽, 潘柏申, 郭玮. 多重实时PCR直接检测反复性尿路感染患者中段尿样本碳青霉烯酶基因的临床价值[J]. 检验医学, 2025, 40(4): 400-403.
[12]	蒋圆玲, 骆嘉欢, 尹欣科. 多重PCR靶向测序技术检测BRCA1基因假阴性1例报道[J]. 检验医学, 2025, 40(4): 404-408.
[13]	廖亚龙, 温魏棋, 姚亚男, 李文敏. 宏基因组高通量测序技术快速诊断惠普尔养障体肺部感染1例报道[J]. 检验医学, 2025, 40(4): 409-412.
[14]	翁文浩. 儿童自身免疫性疾病实验室诊断和免疫调节机制研究进展[J]. 检验医学, 2025, 40(3): 205-208.
[15]	马展, 翁文浩. 儿童自身免疫性肝病及其实验室诊断进展[J]. 检验医学, 2025, 40(3): 218-222.

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