江苏通州地区11 256例新生儿耳聋基因筛查及临床意义

doi:10.3969/j.issn.1673-8640.2026.02.007

检验医学 ›› 2026, Vol. 41 ›› Issue (2): 144-149.DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2026.02.007

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江苏通州地区11 256例新生儿耳聋基因筛查及临床意义

季雄娟¹, 刘小朵², 蒋海飞³, 陈娟⁴, 殷赵华⁵, 陈勇⁶, 宋蓉蓉⁶, 李倩², 马旭², 孙西斌², 周卫平²()

1.无锡市锡山人民医院检验科，江苏无锡 214000
2.南通市通州区人民医院检验科，江苏通州 226300
3.南通市通州区人民医院神经内科，江苏通州 226300
4.南通市通州区人民医院产科，江苏通州 226300
5.南通市通州区人民医院门急诊办公室，江苏通州 226300
6.南通市通州区人民医院科教科，江苏通州 226300

收稿日期:2024-09-30 修回日期:2025-08-16 出版日期:2026-02-28 发布日期:2026-03-06
通讯作者: 周卫平，E-mail：ntzzwwpp@126.com。
作者简介:季雄娟，女，1976年生，学士，副主任技师，主要从事血液学和输血检验工作。
基金资助:
南通市通州区2022年区级民生和社会事业科技计划项目(202209)

Screening of deafness genes in 11 256 newborns in Tongzhou District，Jiangsu Province and its clinical significance

JI Xiongjuan¹, LIU Xiaoduo², JIANG Haifei³, CHEN Juan⁴, YIN Zhaohua⁵, CHEN Yong⁶, SONG Rongrong⁶, LI Qian², MA Xu², SUN Xibin², ZHOU Weiping²()

1. Department of Clinical Laboratory， Xishan People's Hospital of Wuxi City， Wuxi 214000，Jiangsu， China
2. Department of Clinical Laboratory， Tongzhou People's Hospital， Nantong 226300，Jiangsu， China
3. Department of Neurology， Tongzhou People's Hospital， Tongzhou 226300，Jiangsu， China
4. Department of Obstetrics ， Tongzhou People's Hospital， Tongzhou 226300，Jiangsu， China
5. Outpatient and Emergency Office ， Tongzhou People's Hospital， Tongzhou 226300，Jiangsu， China
6. Department of Science and Education， Tongzhou People's Hospital， Tongzhou 226300，Jiangsu， China

Received:2024-09-30 Revised:2025-08-16 Online:2026-02-28 Published:2026-03-06

摘要/Abstract

摘要：

目的探讨江苏通州地区新生儿常见耳聋基因变异分布特点、评估耳聋基因筛查的有效性。方法选取2018年6月—2022年12月江苏通州地区行耳聋基因筛查的11 256名新生儿。采集所有新生儿足跟血，制备成干血片。采用微阵列芯片检测4个耳聋基因（GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA12SrRNA）的15个变异位点。对检出变异位点的样本采用Sanger测序验证。对检测出基因变异的新生儿父母亲进行电话随访。结果在11 256名新生儿中检出变异携带者514例（含双基因变异9例），总变异率为4.57%；其中GJB2基因变异253例（2.23%）、GJB3基因变异27例（0.23%）、SLC26A4基因变异209例（1.86%），mtDNA12SrRNA变异34例（0.30%），各基因变异检出率差异有统计学意义（P<0.001）。检出率居前3位的变异位点分别为GJB2基因c.235delC（1.67%）、SLC26A4基因c.IVS7-2A>G（1.45%）和GJB2基因c.299delG（0.39%）。5 711名男婴中检出变异携带者261例（4.57%），5 545名女婴中检出变异携带者253例（4.56%）。随访发现有2例基因变异新生儿出现听力缺失，变异位点分别为GJB2基因c.235delC纯合变异和SLC26A4基因c.IVS7-2A>G、c.1226G>A复合杂合变异。结论江苏通州地区新生儿耳聋基因常见的变异类型为SLC26A4基因c.IVS7-2A>G、GJB2基因c.235deC和GJB2基因c.299delG。开展耳聋易感基因筛查有助于提高新生儿听力障碍的检出率。

关键词: 耳聋基因, 微阵列芯片, 基因测序, 听力障碍

Abstract:

Objective To investigate the distribution characteristics of common genetic variations of deafness in newborns in Tongzhou District of Jiangsu Province，and to evaluate the effectiveness of deafness gene screening. Methods A total of 11 256 newborns who underwent deafness gene screening in Tongzhou District of Jiangsu Province from June 2018 to December 2022 were enrolled. All the newborns' heel blood was collected and prepared into dried blood spots. The 15 variation sites of 4 deafness genes（GJB2，GJB3，SLC26A4，mtDNA12SrRNA） were determined using microarray chips. The samples with determined variation sites were verified by Sanger sequencing. The parents of newborns with determined genetic variations were followed up by phone. Results Among the 11 256 newborns，514 cases were determined as carriers of genetic variations（including 9 cases of double gene variations），with a total variation rate of 4.57%. Among them，253 cases had GJB2 gene variations（2.25%），27 cases had GJB3 gene variations（0.23%），209 cases had SLC26A4 gene variations（1.86%），and 34 cases had mtDNA 12SrRNA variations（0.30%）（P<0.001）. The top 3 variation sites determined were GJB2 gene c.235delC（1.67%），SLC26A4 gene c.IVS7-2A>G（1.45%） and GJB2 gene c.299delG（0.39%）. There were 261 cases of male newborns（261/5 711，4.57%） and 253 cases of female newborns（253/5 545，4.56%） as carriers of genetic variations. Among the follow-up patients of the genetic variation newborns，2 cases had hearing loss（GJB2 gene c.235delC homozygous variation and SLC26A4 gene c.IVS7-2A>G+c.1226G>A heterozygous variation）. Conclusions The common types of deafness genes in newborns in Tongzhou District of Jiangsu Province are SLC26A4 gene c.IVS7-2A>G，GJB2 gene c.235delC and GJB2 gene c.299delG. Conducting deafness susceptibility gene screening can help improve the determination rate of hearing impairment in newborns.

Key words: Deafness gene, Microarray chip, Gene sequencing, Hearing impairment

中图分类号:

R446.1

季雄娟, 刘小朵, 蒋海飞, 陈娟, 殷赵华, 陈勇, 宋蓉蓉, 李倩, 马旭, 孙西斌, 周卫平. 江苏通州地区11 256例新生儿耳聋基因筛查及临床意义[J]. 检验医学, 2026, 41(2): 144-149.

JI Xiongjuan, LIU Xiaoduo, JIANG Haifei, CHEN Juan, YIN Zhaohua, CHEN Yong, SONG Rongrong, LI Qian, MA Xu, SUN Xibin, ZHOU Weiping. Screening of deafness genes in 11 256 newborns in Tongzhou District，Jiangsu Province and its clinical significance[J]. Laboratory Medicine, 2026, 41(2): 144-149.

图/表 2

参考文献 20

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基因	变异类型	变异位点	检出率/ [%（例/例）]	总检出率
基因	变异类型	变异位点	检出率/ [%（例/例）]	男/[%（例/例）]	女/[%（例/例）]
单基因变异
GJB2	杂合变异	c.176del16	4.474（23/514）	0.245（14/5 711）	0.162（9/5 545）
	纯合变异	c.235delC	0.195（1/514）	0.018（1/5 711）	0（0/5 545）
	杂合变异	c.235delC	34.824（179/514）	1.681（96/5 711）	1.497（83/5 545）
	杂合变异	c.299delG	7.976（41/514）	0.263（15/5 711）	0.469（26/5 545）
GJB3	杂合变异	c.538C>T	5.058（26/514）	0.210（12/5 711）	0.245（14/5 545）
SLC26A4	杂合变异	c.1226G>A	0.972（5/514）	0.035（2/5 711）	0.054（3/5 545）
	杂合变异	c.1229C>T	1.556（8/514）	0.053（3/5 711）	0.090（5/5 545）
	杂合变异	c.IVS15+5G>A	0.972（5/514）	0.070（4/5 711）	0.018（1/5 545）
	杂合变异	c.1174A>T	0.195（1/514）	0.018（1/5 711）	0（0/5 545）
	杂合变异	c.1975G>C	0.778（4/514）	0.035（2/5 711）	0.036（2/5 545）
	杂合变异	c.2027T>A	0.195（1/514）	0.018（1/5 711）	0（0/5 545）
	杂合变异	c.2168A>G	3.891（20/514）	0.210（12/5 711）	0.144（8/5 545）
	纯合变异	c.IVS7-2A>G	0.195（1/514）	0.018（1/5 711）	0（0/5 545）
	杂合变异	c.IVS7-2A>G	30.545（157/514）	1.261（72/5 711）	1.533（85/5 545）
mtDNA12SrRNA	同质变异	m.1494C>T	0.584（3/514）	0.018（1/5 711）	0.018（1/5 545）
	异质变异	m.1494C>T	0.195（1/514）	0.018（1/5 711）	0（0/5 545）
	同质变异	m.1555A>G	4.669（24/514）	0.263（15/5 711）	0.162（9/5 545）
	异质变异	m.1555A>G	0.973（5/514）	0.053（3/5 711）	0.036（2/5 545）
双基因变异
GJB2+mtDNA12SrRNA	复合杂合变异（杂合+同质）	c.235delC、m.1494C>T	0.195（1/514）	0.018（1/5 711）	0（0/5 545）
GJB2+GJB2	复合杂合变异（杂合+杂合）	c.235delC、c.299delG	0.389（2/514）	0.035（2/5 711）	0（0/5 545）
GJB2+SLC26A4	复合杂合变异（杂合+杂合）	c.235delC、c.1174A>T	0.195（1/514）	0.018（1/5 711）	0（0/5 545）
基因	变异类型	变异位点	检出率/ [%（例/例）]	总检出率
基因	变异类型	变异位点	检出率/ [%（例/例）]	男/[%（例/例）]	女/[%（例/例）]
GJB2+SLC26A4	复合杂合变异（杂合+杂合）	c.235delC、c.IVS7-2A>G	0.584（3/514）	0.035（2/5 711）	0.018（1/5 545）
GJB3+SLC26A4	复合杂合变异（杂合+杂合）	c.53C>T、 c.IVS7-2A>G	0.195（1/514）	0.018（1/5 711）	0（0/5 545）
SLC26A+SLC26A4	复合杂合变异（纯合+杂合）	c.IVS7-2A>G、c.1226G>A	0.195（1/514）	0.018（1/5 711）	0（0/5 545）

基因	变异类型	变异位点	检出率/ [%（例/例）]	总检出率
基因	变异类型	变异位点	检出率/ [%（例/例）]	男/[%（例/例）]	女/[%（例/例）]
单基因变异
GJB2	杂合变异	c.176del16	4.474（23/514）	0.245（14/5 711）	0.162（9/5 545）
	纯合变异	c.235delC	0.195（1/514）	0.018（1/5 711）	0（0/5 545）
	杂合变异	c.235delC	34.824（179/514）	1.681（96/5 711）	1.497（83/5 545）
	杂合变异	c.299delG	7.976（41/514）	0.263（15/5 711）	0.469（26/5 545）
GJB3	杂合变异	c.538C>T	5.058（26/514）	0.210（12/5 711）	0.245（14/5 545）
SLC26A4	杂合变异	c.1226G>A	0.972（5/514）	0.035（2/5 711）	0.054（3/5 545）
	杂合变异	c.1229C>T	1.556（8/514）	0.053（3/5 711）	0.090（5/5 545）
	杂合变异	c.IVS15+5G>A	0.972（5/514）	0.070（4/5 711）	0.018（1/5 545）
	杂合变异	c.1174A>T	0.195（1/514）	0.018（1/5 711）	0（0/5 545）
	杂合变异	c.1975G>C	0.778（4/514）	0.035（2/5 711）	0.036（2/5 545）
	杂合变异	c.2027T>A	0.195（1/514）	0.018（1/5 711）	0（0/5 545）
	杂合变异	c.2168A>G	3.891（20/514）	0.210（12/5 711）	0.144（8/5 545）
	纯合变异	c.IVS7-2A>G	0.195（1/514）	0.018（1/5 711）	0（0/5 545）
	杂合变异	c.IVS7-2A>G	30.545（157/514）	1.261（72/5 711）	1.533（85/5 545）
mtDNA12SrRNA	同质变异	m.1494C>T	0.584（3/514）	0.018（1/5 711）	0.018（1/5 545）
	异质变异	m.1494C>T	0.195（1/514）	0.018（1/5 711）	0（0/5 545）
	同质变异	m.1555A>G	4.669（24/514）	0.263（15/5 711）	0.162（9/5 545）
	异质变异	m.1555A>G	0.973（5/514）	0.053（3/5 711）	0.036（2/5 545）
双基因变异
GJB2+mtDNA12SrRNA	复合杂合变异（杂合+同质）	c.235delC、m.1494C>T	0.195（1/514）	0.018（1/5 711）	0（0/5 545）
GJB2+GJB2	复合杂合变异（杂合+杂合）	c.235delC、c.299delG	0.389（2/514）	0.035（2/5 711）	0（0/5 545）
GJB2+SLC26A4	复合杂合变异（杂合+杂合）	c.235delC、c.1174A>T	0.195（1/514）	0.018（1/5 711）	0（0/5 545）
基因	变异类型	变异位点	检出率/ [%（例/例）]	总检出率
基因	变异类型	变异位点	检出率/ [%（例/例）]	男/[%（例/例）]	女/[%（例/例）]
GJB2+SLC26A4	复合杂合变异（杂合+杂合）	c.235delC、c.IVS7-2A>G	0.584（3/514）	0.035（2/5 711）	0.018（1/5 545）
GJB3+SLC26A4	复合杂合变异（杂合+杂合）	c.53C>T、 c.IVS7-2A>G	0.195（1/514）	0.018（1/5 711）	0（0/5 545）
SLC26A+SLC26A4	复合杂合变异（纯合+杂合）	c.IVS7-2A>G、c.1226G>A	0.195（1/514）	0.018（1/5 711）	0（0/5 545）

江苏通州地区11 256例新生儿耳聋基因筛查及临床意义

Screening of deafness genes in 11 256 newborns in Tongzhou District，Jiangsu Province and its clinical significance

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