MyD88 基因L265P突变检测辅助诊断淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症1例

doi:10.3969/j.issn.1673-8640.2018.09.022

检验医学 ›› 2018, Vol. 33 ›› Issue (9): 865-867.DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2018.09.022

MyD88 基因L265P突变检测辅助诊断淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症1例

李懿皞, 周琰, 陈朴, 胡玉懿, 王蓓丽, 郭玮, 潘柏申

复旦大学附属中山医院检验科,上海 200032

收稿日期:2017-09-14 出版日期:2018-09-30 发布日期:2018-10-13
作者简介:null
作者简介：李懿皞,男,1995年生,学士,主要从事医学检验相关工作的研究。
基金资助:
国家自然科学基金面上项目（81572064）;上海市卫生计生系统重要薄弱学科建设项目（2015ZB0201）;上海青年临床医技人才（临床检验专业）培养资助计划（沪医卫基[2016]05号）;复旦大学附属中山医院青年基金（2016ZSQN-34）

Received:2017-09-14 Online:2018-09-30 Published:2018-10-13

摘要/Abstract

摘要： 淋巴浆细胞淋巴瘤（lymphoplasmacytic lymphoma ，LPL） / 华氏巨球蛋白血症（Waldenström macroglobulinemia，WM）是
一种少见的具有浆细胞样分化特征的小B细胞惰性淋巴瘤，在非霍奇金淋巴瘤中的发病率<2%。以往由于LPL/WM与淋巴结边缘区淋巴瘤（nodal marginal zone lymphoma，NMZL）、慢性淋巴细胞白血病/ 小淋巴细胞淋巴瘤（chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma，CLL/SLL）等难以鉴别诊断，且缺乏相关特征性的细胞免疫标志物，通常采用排他法诊断，流程通常较长，不利于患者的及时诊治。近年来的研究发现，超过90%的LPL/WM患者中存在髓样分化因子88（myeloid
differentiation factor 88，MyD88）基因L265P突变，这为临床提供了分子诊断依据。本研究报道1例通过检测MyD88基因L265P点突变辅助诊断LPL/WM的病例。

中图分类号:

R446.1

李懿皞, 周琰, 陈朴, 胡玉懿, 王蓓丽, 郭玮, 潘柏申. MyD88 基因L265P突变检测辅助诊断淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症1例[J]. 检验医学, 2018, 33(9): 865-867.

图/表 4

图1 患者血清免疫固定电泳注：箭头所指为患者免疫固定电泳可见IgM-κ型M带

图2 患者骨髓涂片注：红箭头为浆样淋巴细胞;绿箭头为幼淋样细胞;（a）400×瑞氏吉姆萨染色;（b）1 000×瑞氏吉姆萨染色

图3 患者骨髓淋巴细胞流式图（CD19/SSC设门）

图4 Sanger测序法检测MyD88 L265P点突变注：箭头为MyD88基因第794位碱基T→C杂合突变

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