血红蛋白G病复合α地中海贫血2的家系分析

检验医学 ›› 2009, Vol. 24 ›› Issue (06): 406-408.

• 临床检验与血液学检验论著 • 上一篇下一篇

血红蛋白G病复合α地中海贫血2的家系分析

郭柳薇;黄(王莹);李颖莉

广西医科大学第七附属医院,广西,梧州,543001

收稿日期:2009-06-01 出版日期:2009-06-01 发布日期:2009-06-01
通讯作者: 郭柳薇

Pedigree analysis of the double heterozygote of hemoglobin G disease combined with alpha thalassemia 2

GUO Liuwei;HUANG Ying;LI Yingli

Received:2009-06-01 Online:2009-06-01 Published:2009-06-01

摘要/Abstract

摘要： 目的报道血红蛋白G(HbG)病复合α地中海贫血2的家系分布情况.方法采用外周血进行血液常规检查、Hb电泳、红细胞脆性及基因分析.结果发现患者及其父亲、2个胞姐、胞弟及侄儿为HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2.其本人孕20周羊水脱落细胞检出胎儿为HbH病.结论该家系调查显示HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2为常染色体显性遗传.同一家庭中父亲、姐弟、侄儿都出现异常HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2改变.说明遗传率较高,应重视预防,进行婚配指导,以避免生育重症的婴儿,这对优生优育具有重要意义.

中图分类号:

R556

郭柳薇;黄(王莹);李颖莉. 血红蛋白G病复合α地中海贫血2的家系分析[J]. 检验医学, 2009, 24(06): 406-408.

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血红蛋白G病复合α地中海贫血2的家系分析

Pedigree analysis of the double heterozygote of hemoglobin G disease combined with alpha thalassemia 2

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