红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定方法的建立和应用

检验医学 ›› 2006, Vol. 21 ›› Issue (01): 48-51.

红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定方法的建立和应用

叶军%邱文娟%周建德%韩连书%顾学范

上海交通大学医学院附属新华医院,上海,200092

收稿日期:2006-01-01 出版日期:2006-01-01 发布日期:2006-01-01
通讯作者: 叶军

Development of a method for the determination of dihydropteridine reductase and its application

YE Jun%QIU Wenjuan%ZHOU Jiande%HAN Lianshu%GU Xuefan

Received:2006-01-01 Online:2006-01-01 Published:2006-01-01

摘要/Abstract

摘要： 目的建立红细胞二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定方法,对高苯丙氨酸血症(HPA)者进行DHPR缺乏型四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症筛查.方法采用UV-2450型双光束分光光度仪、1 mmol/L细胞色素C及20 mmol/L 6-甲基四氢蝶呤等试剂测定外周干滤纸血片中DHPR活性.结果DHPR活性与年龄无关,该实验室儿童DHPR活性参考值为(2.2±0.7)nmoL/(min·5 mmdisc)[(1.02～3.35)nmol/(min·5 mmdisc)];实验批内变异系数(CV)为9.1%,批间CV为11.5%,实验最好在37℃恒温下进行;30例HPA患儿DHPR活性测定结果为(2.4±0.8)nmol/(min·5 mmdisc),未发现DHPR缺乏者.结论干滤纸血片中红细胞DHPR活性测定是DHPR缺乏症有效、可靠且易行的诊断方法.

关键词: 二氢蝶啶还原酶, 高苯丙氨酸血症, 四氢生物蝶呤缺乏症, 分光光度仪

中图分类号:

Q554

叶军;邱文娟;周建德;韩连书;顾学范. 红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定方法的建立和应用[J]. 检验医学, 2006, 21(01): 48-51.

YE Jun;QIU Wenjuan;ZHOU Jiande;HAN Lianshu;GU Xuefan. Development of a method for the determination of dihydropteridine reductase and its application[J]. , 2006, 21(01): 48-51.