目前，全球已确定约7 000种罕见病，我国约有罕见病患者2 000万例，致死、致残或致严重治疗负担的罕见病占90%以上，绝大部分无特效药。研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病，早发现、早诊断、早干预是罕见病防治的最佳途径。
为了推进罕见病、遗传病的早诊、早治，加速罕见病、遗传病相关实验诊断技术在临床中的应用，《检验医学》拟于每年的第2期刊登罕见病、遗传病诊疗专题。该专题包括罕见病和遗传病实验室诊断技术、罕见病基因新发突变、变异蛋白的功能实验、产前诊断和遗传分析、患儿（者）治疗随访等内容的综述、论著、病例报道。
欢迎投稿，投稿网址为https://www.shjyyx.com/，投稿栏目为“罕见病专题”。
本专题长期征稿，无截止时间。审稿结束，根据本刊出版周期，排入当年专题。欢迎广大医学检验领域同仁踊跃投稿。
《检验医学》编辑部
2024年2月