葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是由于G6PD基因突变,酶活性降低所导致的溶血性疾病,属X连锁不完全显性遗传,常导致新生儿高胆红素血症,严重者可导致胆红素脑病,造成永久性神经系统损伤,甚至死亡。因此,G6PD缺乏症的早期诊断和治疗十分重要。

福建省新生儿筛查中心(简称本中心)于2006年始开展G6PD缺乏症筛查工作。为了解本中心G6PD检测工作质量现状,从2007年1月起,本中心参加由台湾预防医学基金会组织的室间质量评价活动。我们抽取了20112012年使用相同实验方法(荧光法)、相同试剂的实验室12个批次120个样本的测定结果,并对结果进行描述和分析。

本研究收集了20112012年参加台湾预防医学基金会室间质量评价中与本中心使用相同实验方法的实验室,共12个批次120个样本数据进行了整理分析。由于回报的筛查实验室中使用的检验方法各不相同,切值也不相同,所以台湾预防医学基金会只依据临床判断来确定各实验室是否通过。本研究收集20112012年使用相同实验方法的实验室上报的数值,通过2种定量方法对数据进行处理。结果显示用评价限法进行评价时,本中心2011年9月份的可接受率只为60%,分析其原因为10份样本中有3份的样本测定值都为00.4 U/gHb。由于给定样本的浓度值较低,本中心测得3次数值均为0 U/gHb,其它实验室测得数值都在0.10.4 U/gHb之间。由于数值较低,计算出的靶值±30%的范围较窄,为0.10.3 U/gHb,导致3次失控。由此可见,当质控样本的G6PD浓度过低,接近于0时,稍有偏差就有可能失控,其作为室间质量评价的样本是否合适有待商榷。其它11个批次应用评价限法来判断,可接受率均在80%以上。而用Z比分数法计算得出的可接受率均在80%以上,即使在测量值较低时也能有较好的评价能力。在一定情况下,处理数据时难以剔除离群值,此时可以计算稳健的Z比分数^{[ 4]}来进行能力验证和能力评价(CNAS-GL02)。

本研究结果显示两年有9次质控结果偏移超过30%的范围,2012年第1次10个样本质控结果偏移均>0,为正偏移,查室内质控记录,其均值明显比上月偏高,判断为系统误差。原因是每年年初人员轮岗,熟悉新岗位,马上就进行质控标本检测。在操作习惯方面存在固定偏差,20110902、20110904、20110905是因为质控值很低,而上报质控数据只保留1位小数,所以上报数据为0,偏移-100%;其余6个失控考虑为随机误差,原因是加样器校准不及时、吸嘴的质量较差、与加样器的紧密性不够、试剂配置未达放置时间加样等。为了减少误差的发生,实验室对每年轮岗前对操作人员进行再培训和考核,严格执行操作规程和了解实验影响因素^{[ 5]},使其对实验全过程的掌控能力和熟练程度达到要求;同时加强室内质控力度,不断改善实验室的环境和条件,对仪器进行日常维护保养和定期校正,使其对结果的影响减少到最低。

G6PD缺乏症筛查是通过检测G6PD的活性来判断结果的。因此,其在实验室质量控制要求更加严格,除了实验室能力比对检验合格外,更重要的是在于室内质量控制。因此,为了提高筛查的实验室管理水平,引进临床实验室质量控制中的风险管理^{[ 6]},是各实验室的工作重点。监测差错率趋势,评价其有效性,以促进临床检验的持续质量改进,保证患者的安全。