引用本文
王珏, 陆焱, 顾中华, 陈亨, 姜宇海. 7例骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤的临床分析. 2014, 29(10): 1074-1075  
Permissions
Copyright©2014, 《检验医学》编辑部
《检验医学》编辑部
7例骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤的临床分析
王珏1, 陆焱1, 顾中华1, 陈亨2, 姜宇海3
1.无锡市人民医院医学检验科,江苏 无锡 214023
2.无锡市人民医院血液科,江苏 无锡 214023
3.无锡市第二人民医院检验科,江苏 无锡 214002

作者简介:王 珏,女,1977年生,学士,主管技师,主要研究方向为血液及骨髓形态学。

通讯作者:姜宇海,联系电话:0510-82727501。

摘要
关键词: 骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤; 慢性髓单核细胞性白血病; 非典型慢性髓系白血病
中图分类号:R446.11 文献标志码:B 文章编号:1673-8640(2014)10-1074-02

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)是一组克隆性造血组织肿瘤性疾患,在就诊时既有一些临床、实验室或形态学表现符合MDS,又有另一些表现符合慢性骨髓增殖性疾病,其临床和血液学特点是骨髓髓系有核细胞增多,其中一系或多系是有效增殖,导致外周血中该系细胞增多,而另一系或多系是无效增殖,导致外周血中该系细胞减少,同时,髓系各系细胞可有发育异常的形态学表现或功能异常[ 1]。2008年世界卫生组织(WHO)髓系肿瘤分类将其分类为慢性髓单核细胞性白血病(CMML),非典型慢性髓系白血病(aCML),青年型粒单核细胞白血病(JMML),MDS/MPN未分类型(MDS/MPN-U),伴有血小板源性生长因子受体α多肽(PDGFRA),血小板源性生长因子受体B抗体(PDGFRB)和成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)异常的嗜酸性细胞增多性髓性肿瘤。由于MDS/MPN这一组疾病的发病率相对较低,在临床工作中往往造成一定程度的漏诊及误诊,为了对MDS/MPN这一组疾病有更深入的了解,现将本院7例诊断为MDS/MPN患者的临床及细胞形态学、细胞遗传学、分子遗传学和细胞免疫学结果进行分析。

一、材料和方法

1.临床资料 7例患者均为无锡市人民医院2009年11月5日至2013年3月1日收治的初诊MDS/MPN患者。其中男4例,女3例,年龄41~79岁。外周血骨髓涂片采用瑞氏染色,油镜下分类计数200个有核细胞并观察有无病态造血。

2.细胞遗传学分析 取骨髓5 mL,培养24h,R显带分析,观察20个中期分裂相进行核型分析,染色体异常确定按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2005)标准。

3.细胞免疫学测定 用BD FACSCanto II流式细胞分析仪对骨髓细胞进行白血病免疫分型。

4.分子遗传学检查 采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)法检测 BCR/ABL融合基因。

二、结果

1.临床表现及外周血 7例MDS/MPD患者中CMML 4例,aCML 2例,MDS/MPN-U 1例。男女之比为4∶3。多以“头昏乏力,面白,发热”为主诉而入院,其中发热3例(43%),脾肿大2例(28.6%),7例患者均贫血,白细胞<20×109/L者4例,有1例>100×109/L,单核细胞绝对值>1×109/L 3例,血小板<80×109/L者4例,血小板正常者3例(见表1)。

2.骨髓象检测结果 4例CMML患者增生均为明显活跃,均可见到粒系病态造血现象,单核细胞可见不同程度笔架状,杆状核型。2例aCML患者1例增生活跃,另1例增生极度活跃,粒系可见类巨幼变,核浆发育不平衡,Pelger-Huet畸形,双核型幼粒细胞等病态造血现象。1例MDS/MPD患者增生活跃,可见粒系病态造血现象。

3.细胞遗传学检查 7例患者染色体有异常者3例,分别为47,xy,+8;46,xx,20q-(9)/46,xx(6);46,xx,add(20p)t(?1;20)(q11;p13)(8)/46,xx(2)。7例患者ph染色体均为阴性。

4.分子遗传学检查 所有患者 bcr/abl融合基因检测均为阴性。

5.细胞免疫学结果 7例患者有6例进行了免疫分型检测,4例CMML均表达髓系抗原CD13及CD33,其中2例另表达了淋系抗原CD10,2例表达CD56,有1例表达了CD14及CD64。2例aCML有1例表达CD13及CD33,其余表达均为阴性,见表2。

表1 MDS/MPD患者临床资料表 [中位数(范围)]
表2 3种疾病的免疫分型结果(例)

6.治疗及转归 患者入院后给予抗感染、输血支持治疗,小剂量Arac诱导分化,并予反应停、骨化三醇、复方皂矾丸、丙酸睾酮等综合治疗,多数患者较入院时症状明显好转,病情稳定。2例因经济原因自动出院。

三、讨论

MDS/MPN发病率较低,患者多以无明显诱因下出现头昏,乏力,面白而前来就诊,临床表现无明显特异性。本研究的7例患者骨髓均可见到病态造血现象,且多为粒系病态造血,说明MDS/MPN病态造血现象是其诊断重要依据。7例患者染色体异常者3例,1例涉及到8号,2例涉及到20号异常,染色体异常可能与其预后有关,有待于进一步研究。免疫分型表达多为CD13、CD33阳性,CMML患者有表达CD14、CD64。由于MDS/MPN发病率相对较低,无明显特异性临床症状,加之以往对此病的认识不够,容易造成误诊漏诊,在临床工作中,我们要仔细观察,作为1名骨髓检验人员,应加强对此病的认识,尤其是对于中老年人,外周血白细胞持续增高,贫血的患者更要仔细观察骨髓细胞情况,结合临床表现和各项实验室结果,协助临床做出正确的诊断。总之,MDS/MPN是一组临床、细胞形态学、细胞遗传学、分子遗传学和细胞免疫学有一定特点的疾病实体[ 2],今后,随着分子研究的不断进展,我们要更加致力于寻找MDS/MPN的特异性分子标志,从而更准确及时地进行疾病的分类和判断预后[ 3]。

The authors have declared that no competing interests exist.

参考文献
[1] 张之南, 沈 悌. 血液病诊断及疗效标准[M]. 第3版. 北京: 科学出版社, 2007: 163-165. [本文引用:1]
[2] 武焕玲, 高文峰, 李元堂, 等. 骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤的临床和实验室特征分析[J]. 中华检验医学杂志, 2012, 35(9): 832-837. [本文引用:1]
[3] 马 燕, 许小平, 陈波斌, 等. 成人骨髓增生异常/骨髓增值性疾病58例临床特点和WHO诊断标准探讨[J]. 中华内科杂志, 2009, 48(10): 865-867. [本文引用:1]