1. 对象 2 072名新生儿均为2008年广西壮族自治区玉林市卫生学校附属医院和广西壮族自治区玉林市妇幼保健院出生或住院的新生儿, 来源于地级玉林市城区和郊区, 以及下属陆川、博白、容县、北流和兴业等县市。

2. 仪器 上海精密科学仪器有限公司生产的721分光光度计。

3. 试剂 G6PD比值法试剂盒(批号:20080108、20080412、20080820)由中山生物工程有限公司生产。

4. 方法 采用硝基四氮唑蓝G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6PGD)比值法。采末梢血, 每份样本取玻璃管2支, 标1、2号分别加入溶血液0.1 mL; 取反应试剂A[吩嗪硫酸甲酯(PMS)0.2 mL、硝基四氮唑蓝(NBT)1 mL、葡萄糖-6-磷酸(G6P)2.4 mL, 混匀]、B[PMS 0.2 mL、NBT1 mL、6-磷酸葡萄糖酸(6PG)2.4 mL, 混匀]各0.1 mL加至1、2号试管内, 然后将试管置37 ℃水浴30 min; 取出试管, 马上向各管加入终止液2.5 mL; 以蒸溜水作空白对照, 于650 nm波长读取1、2号管的吸光度(A)值(A_G6PD、A_6PGD), 若A_G6PD∕ A_6GPD﹤1.0为G6PD缺乏, 在1.01.67之间为正常。筛查结果阳性者2~3个月内召回抽取静脉血复查G6PD活性。

1. G6PD缺乏筛查情况 2 072名新生儿中, 共检出120例G6PD缺乏症, 总检出率为5.79%。男婴检出率为7.13%(81 /1136), 女婴检出率为4.17%(39/936)。

2. 召回确诊试验 召回G6PD缺乏筛查阳性患儿56例, 复查G6PD活性。G6PD仍缺乏者为41例(73.2%)。15例(26.8%)婴儿G6PD正常。

G6PD缺乏症是一种X伴性不完全显性遗传性疾病, 病变基因在X染色体上。常因服用某些药物、食用蚕豆或感染而诱发溶血性贫血, 估计全世界有12亿人, 绝大多数无任何症状, 甚至可以献血给他人。患者只要自觉地避免溶血诱因, 可避免溶血性贫血的发生。G6PD的变异型很多, 有的变异型具有“ 自限性” , 即溶血发作后, 衰老的红细胞破坏后, 新生的红细胞中酶活性基本正常, 因而溶血会自动停止, 即使再次接触诱因, 也不会引溶血再次发作; 但有的变异型并无“ 自限性” , 溶血现象不会自动停止, 延误治疗会危及生命。蚕豆病只发生于G6PD缺乏者, 但并非所有的G6PD缺乏者吃蚕豆后都发生溶血; 曾经发生蚕豆病者每年吃蚕豆, 但不一定每年都发病; 发病者溶血和贫血的程度与所食蚕豆量的多少并无平行关系; 成年人的发病率显著低于小儿。由此可以推测, 除了红细胞缺乏G6PD以外, 必然还有其他因素与发病有关。可见, 蚕豆病发生溶血的机理比G6PD缺乏所致的药物性溶血性贫血复杂, 尚有待进一步探讨。

在我国G6PD缺乏症基因发生频率呈现“ 南高北低” 的分布趋势, 同一民族不同地区的基因发生频率有明显差别, 而同一地区不同民族反而差异不大^[2]。海南省新生儿G6PD筛查阳性率为3.73%^[3], 广东湛江新生儿G6PD筛查阳性率为4.6%^[4], 南宁新生儿G6PD筛查阳性率为7.18%^[5]。本研究2 072名新生儿中有120例G6PD缺乏, 总发生率为5.79% , 男婴检出率为7.13%(81 /1 136), 女婴检出率为4.17%(39/936)。男女之比为1.71∶ 1, 男性多于女性, 符合该病的遗传学规律^[6]。对56例新生儿G6PD缺乏者于出生后23个月内召回复查G6PD活性, 结果仍有低值者占73.2%(41/56), 说明此病有暂时型和永久型, 与文献报道相符^[6]。

由于G6PD缺乏症目前尚无根治方法。一旦发病, 只能对症治疗, 严重者还会留下永久性的后遗症甚至死亡, 给家庭带来沉重的经济负担和精神压力。因此在新生儿早期进行筛查和诊断, 可及早采取预防措施, 控制诱因, 预防溶血性贫血的发生, 对患儿健康成长具有重要意义。