随着医学科学的发展,人们对生活质量的提高,虽然染色体病的发病率较低,但染色体病可导致生殖异常、智力缺陷、多发畸形等^{[ 1]},对社会和家庭造成严重的影响。为了能够减少先天智力低下、两性畸形、自然流产、不孕不育因染色体引起的机率,本研究对850例遗传染色体病咨询高危人群进行外周血染色体检查,掌握染色体核型,了解染色体病发生情况。

平衡易位患者是习惯性流产的常见异常染色体核型^{[ 2]}。由于平衡易位携带者无明显的遗传物质丢失,所以表型和智力均正常,但其生殖细胞在减数分裂时产生18种类型的配子,与正常配子受精后,将形成18种类型的合子。理论上只有1/18可能生育正常的孩子,另1/18可能生育与其具有相同平衡易位核型的孩子,其余均导致流产或生育畸儿。

唐氏综合征是表型异常、智力低下、先天性心脏病的典型异常染色体核型,属染色体数目异常核型。该患儿约占新生儿的1/500至1/700。大约有30%的生天愚型患者有多发血管畸形。该患者与母亲年龄偏大、病毒感染、化学药品、放射线及家族遗传等有关。

大Y患者是生殖障碍中较为常见的异常染色体核型^{[ 3]}。Y染色体中DNA过多重复,在某些方面可导致有丝分裂发生错误或使其基因调节,细胞分化紊乱,从而导致胎儿发育异常或胎儿丢失;另因Y染色体长臂染色质过长现象,可能干扰了位于和邻近染色体质区与精子生成和发育有关基因的功能正常发挥,从而导致生精障碍,造成不孕。

臂间倒位在异常孕史患者中较为多见,人群发生率为1%左右。而9号臂间倒位更为多见^{[ 4]}。9号臂间倒位的细胞在减数分裂过程中经过交换,理论上至少可形成4种配子。其中1种为正常型,1种为表型正常的倒位携带者,其余2种都是各带有1条重组染色体(缺失和重复)的不平衡型。由于不同程度的缺失和重复,故造成胚胎流产和胎儿畸形。

由于染色体数目异常或结构畸变所引起的一大类疾病称为染色体病,也称为染色体畸变综合征或染色体综合征。由于平均每条染色体含有的基因数目在1 000个以上。如果染色体发生数量异常和结构畸变,必然涉及多个基因的增加或减少,从而使机体产生出由于这些基因改变所致的各种异常性状。所以除了部分染色体异常携带者(主要是平衡易位携带者)和部分性染色体病外,染色体病患者都有先天性多发畸形(如五官、四肢、皮纹、内脏等畸形)、生长发育迟缓、智力低下和生育力低等特点,有的还有特异的皮肤纹理改变。性染色体异常时还将导致外生殖器异常和畸形。因此,染色体病患儿的出生不论对家庭还是对社会都是一种沉重的经济和精神负担。此外,具染色体异常的胚胎,大部分胎儿将流产或死产。对流产、死产和一般群体的染色体异常的流生病学调查发现,早期流产胎儿中染色体异常的发生率占61.5%,晚期流产的染色体异常率占5%;在死产和新生儿死亡者中染色体异常的发生率为6.2%,在新生儿中染色体的发生率为1%。在一般人群中,染色体异常者占0.5%,这已是个不小的比例,对于社会应不容忽视。通过对本研究高危人群进行外周血染色体检查发现有30.35%的人群染色体异常。高危人群中染色体异常发生率较高。因此,对高危人群进行染色体检查是非常有必要的,这样既可找到病因,提高诊断及治疗水平;又可以进行优生优育,提高人口素质^{[ 5]},减少和避免染色体病发生。